米国研究と臨床試験
シスチン症の幹細胞遺伝子治療:成人6人での最初の結果が公表されました
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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米国研究と臨床試験
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
トルコ研究と臨床試験
第9回血液希少疾患学会(Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi)には、約300人の科学者が集まりました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのゼイネップ・カーミル病院が、十年間の記録を過去にさかのぼって調べました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルの二つの施設で、ディジョージ症候群(染色体の一部が欠けることで起こる病気)の患者35人と健康な子ども20人が比べられました。
米国研究と臨床試験
米国で、II型GM1ガングリオシドーシスの子ども9人に、一回の遺伝子治療が点滴で行われました。
英国研究と臨床試験
ロンドンで、慢性肉芽腫症のために幹細胞移植を受けた子ども42人が調べられました。
国際研究と臨床試験
モルキオ症候群A型での幹細胞移植の結果をまとめた国際研究が発表されました。
イタリア研究と臨床試験
イタリアで、小児期の遅い時期に発症したクラッベ病(神経を包むミエリンが壊れる病気)の患者六人に、幹細胞移植が行われました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラ大学の眼科医が、白皮症(アルビニズム)のある50人の目を調べました。
欧州研究と臨床試験
欧州と北米の医師から、このグループの病気のある女性39人の妊娠についての情報が集められました。
トルコ研究と臨床試験
Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
国際研究と臨床試験
CANDIDという研究は、CDKL5欠損症(遺伝子の変化によって幼いころからてんかん発作が起こる病気)のある子どもと若者111人を経過観察しています。
トルコ研究と臨床試験
SAMHD1遺伝子は、エカルディ・グティエール症候群の一つの型の原因となります。
国際研究と臨床試験
ハンチントン病を対象とした、飲み薬ブラナプラムの第2相試験の結果が発表されました。
国際研究と臨床試験
骨形成不全症(骨がもろく折れやすい病気)で試されたセトルスマブは、二つの大規模な試験で主な目標を達成できませんでした。
フランス研究と臨床試験
フランスで、全国の希少疾患登録にあるTRAPS(遺伝性の周期性発熱症候群の一つ)の患者が改めて調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Ege大学は、ポンペ病(筋肉に糖原がたまり、筋力が落ちる病気)の子ども30人の記録を調べました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学Cerrahpaşa校で、ジュベール症候群の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
ディヤルバクルで、成長ホルモンを受けて最終身長に達したターナー症候群(女性の性染色体の一つが欠けている、または一部が欠けている状態)の患者48人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Marmara大学で、ARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎)と診断された子ども17人が調べられました。