영국연구와 임상시험
만성 육아종병의 줄기세포 이식 후 장기 경과: 생존율은 높지만 후기 영향이 흔합니다
런던에서 만성 육아종병으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 42명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CGD
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 113건 · 4/6쪽
국제연구와 임상시험
모르키오 A 증후군의 줄기세포 이식: 9개 기관 환자 41명의 삼 년 생존율 90.5%
모르키오 A 증후군에서 줄기세포 이식 결과를 모은 국제 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문모르키오 A
이탈리아연구와 임상시험
소아기 후기에 시작하는 크라베병의 줄기세포 이식: 어린이 여섯 명 모두 생존
이탈리아에서 소아기에 늦게 시작한 크라베병(신경을 감싸는 수초가 손상되는 유전 질환)이 있는 환자 여섯 명이 줄기세포 이식을 받았습니다.
동료 심사 논문크라베병
유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
프랑스진단과 선별검사
프랑스에서 CLN2병, 첫 증상부터 진단까지 평균 19개월 걸려
프랑스에서 2017-2023년에 CLN2병(신경세포 세로이드 지방갈색소증의 한 유형) 진단을 받은 어린이 51명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CLN2
중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
국제진단과 선별검사
인공지능 모델 popEVE, 희귀질환 진단에서 해로운 유전자 변이의 순위를 매겨
하버드 의과대학과 바르셀로나 CRG의 연구진은 진화 데이터를 활용하는 인공지능 모델 popEVE를 학술지 Nature Genetics에 소개했습니다.
동료 심사 논문
일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP