EU진단과 선별검사
유럽의 Screen4Care 프로젝트, 신생아 유전자 선별 검사용 245개 유전자 목록 확정
EU의 지원을 받는 Screen4Care 프로젝트는 신생아 유전자 선별 검사에 쓸 245개 유전자의 TREAT 패널을 학술지 Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표했습니다.
동료 심사 논문
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 113건 · 6/6쪽
이집트연구와 임상시험
이집트의 글란츠만병 어린이 87명: 절반 이상에서 부모가 친척 관계
이집트의 여러 센터에서 글란츠만 혈소판무력증(혈소판이 제대로 뭉치지 못해 피가 잘 멈추지 않는 질환)이 있는 어린이 87명을 조사했습니다.
동료 심사 논문글란츠만
태국연구와 임상시험
브루가다 증후군에서 절제술이 위험한 부정맥 발작을 줄여
태국에서 브루가다 증후군이 있고 심장에 제세동기(전기 충격 장치)가 삽입된 환자들을 대상으로 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문브루가다
유럽연구와 임상시험
이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득
이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문MLD
미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스
국제연구와 임상시험
고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여
연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
영국연구와 임상시험
잉글랜드 데이터: 피루브산 키나아제 결핍증에서 사망 위험이 또래보다 다섯 배 높아
잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.
동료 심사 논문PK 결핍증
유럽연구와 임상시험
ARPKD 환자 658명의 국제 연구: 생후 두 달에 신장 위험을 예측하는 점수 개발
독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
유럽연구와 임상시험
혈관형 엘러스-단로스 증후군(EDS)에서 혈압약 이르베사르탄, 두 해 동안 혈관 사건을 줄여
혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.
동료 심사 논문혈관형 EDS
국제연구와 임상시험
레베르 유전성 시신경병증(LHON)에서 한쪽 눈에 투여한 유전자 치료: 5년 동안 양쪽 눈에서 비슷한 호전
MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문LHON
국제연구와 임상시험
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에서 레로달시벱 3상 연구: 주요 목표에서 기대한 동등성 입증 못해
튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.
동료 심사 논문HoFH
유럽진단과 선별검사
유럽에서 진단받지 못한 환자의 유전 데이터를 다시 분석: 506가족이 진단받아
유럽의 전문 센터 37곳이 진단받지 못한 희귀질환 데이터를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문
미국진단과 선별검사
뉴욕의 신생아 유전체 선별 검사: 첫 4,000명 아기 중 3.7%에서 양성 결과
미국 뉴욕시에서는 아기들에게 발뒤꿈치 혈액 선별 검사에 더해 유전체 선별 검사를 하고 있습니다.
동료 심사 논문