오스트리아연구와 임상시험
프리드라이히 운동실조증에서 오마벨록솔론 치료가 나쁜 콜레스테롤을 높일 수 있습니다
빈에서 오마벨록솔론 치료를 시작한 프리드라이히 운동실조증 성인 17명을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문프리드라이히
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 3/9쪽
국제연구와 임상시험
연골무형성증에서 먹는 약 인피그라티닙이 3상 연구에서 키 성장 속도를 높였습니다
이 연구에는 3~17세 어린이 114명이 참여했습니다.
동료 심사 논문연골무형성증
유럽연구와 임상시험
PCD 환자 271명을 7개국에서 추적 관찰: 약 80%가 일 년에 최소 한 번 악화를 겪었습니다
일곱 나라 11개 기관에서 유전적으로 확인된 원발성 섬모 운동이상증(PCD) 환자들을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문PCD
미국연구와 임상시험
LCHAD 결핍증 환자들은 두 해 동안 저지방 식이를 잘 지켰지만 비타민 부족은 계속돼
미국에서 LCHAD 결핍증이 있는 40명의 식사를 두 해 간격으로 조사했습니다.
동료 심사 논문LCHAD 결핍증
미국연구와 임상시험
레트 증후군 시험용 유전자 치료: 첫 환자 12명 모두 최소 한 가지 능력을 얻었습니다
레트 증후군을 위해 개발 중인 시험용 유전자 치료의 새로운 결과가 발표되었습니다.
예비 결과레트 증후군
스웨덴연구와 임상시험
스웨덴의 40년간 검사실 자료: 젤웨거 스펙트럼은 약 74,000명 출생당 한 명꼴
스웨덴에서 퍼옥시좀 질환으로 진단받은 모든 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문젤웨거
국제보건 정책
색소실조증의 눈 선별검사에 관한 국제 전문가 권고 발표
국제 전문가 회의가 색소실조증의 눈 문제에 관한 공동 권고를 마련했습니다.
동료 심사 논문색소실조증
국제연구와 임상시험
프로제리아(조로증)와 비슷한 질환의 수명 데이터를 한데 모아
스페인의 연구진이 프로제리아(조로증)와 비슷한 질환에 관한 논문 169편을 검토했습니다.
동료 심사 논문조로증
미국연구와 임상시험
베커 근이영양증의 시험약 세바셈텐: 성인 12명에서 2년 동안 내약성이 좋았습니다
미국에서 베커 근이영양증이 있는 성인 12명이 시험약 세바셈텐을 24개월 동안 복용했습니다.
동료 심사 논문베커 근이영양증
국제연구와 임상시험
유전성 혈관부종에서 한 번 투여하는 유전자 편집 치료가 3상 연구에서 발작을 줄였습니다
NEJM에 실린 HAELO 연구는 유전성 혈관부종에서 론보구란 지클루메란을 평가했습니다.
동료 심사 논문HAE
중국연구와 임상시험
X-연관 망막층간분리증에서 눈에 한 번 투여하는 유전자 치료가 어린이 12명에서 안전한 것으로 나타났습니다
중국에서 5~18세 환자 12명에게 한쪽 눈에 유전자 치료를 시행했습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
국제연구와 임상시험
단풍당뇨병의 급성 발작에 대한 국제 전문가 권고가 발표되었습니다
전문의 여덟 명이 단풍당뇨병의 급성 발작에 대처하는 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문MSUD
일본진단과 선별검사
일본에서 신생아 선별검사로 OTC 결핍증 같은 요소회로 질환을 찾는 시도
OTC 결핍증은 암모니아 상승을 일으키는 요소회로 질환으로, 선별검사에서 찾아내기 어렵습니다.
동료 심사 논문OTC 결핍증
EU보건 정책
프라하 유럽 희귀질환 회의가 EU 공동 행동계획을 촉구했습니다
2026년 6월 3~4일 프라하에서 열린 제13회 유럽 희귀질환·희귀의약품 회의(ECRD)는 EU 차원의 조율된 행동계획을 촉구하는 데 뜻을 모았습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
루푸스에서 정맥 투여 다피롤리주맙 페골이 3상 연구에서 질병 활성도를 낮췄습니다
이 연구는 25개국에서 중등도 또는 중증 루푸스 환자 321명을 대상으로 진행되었습니다.
동료 심사 논문루푸스(SLE)
국제진단과 선별검사
VKH병의 눈 영상 검사에 관한 국제 합의 지침 발표
국제 안과 전문가들로 구성된 위원회가 VKH(보그트-고야나기-하라다병)의 영상 검사 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문VKH병
유럽연구와 임상시험
CIDP에서 IVIg에 고용량 정맥 스테로이드를 더해도 회복이 유의하게 늘지 않았습니다
유럽의 한 연구에서 CIDP(만성 염증성 탈수초성 다발신경병증) 환자에게 IVIg(정맥 면역글로불린)와 함께 고용량 스테로이드 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문CIDP
EU새로운 치료와 승인
EU에서 마스타시맙 승인이 억제인자가 있는 혈우병 A와 B로 확대되었습니다
유럽연합 집행위원회는 마스타시맙의 사용 범위를 응고인자 VIII 억제인자가 있는 혈우병 A와 응고인자 IX 억제인자가 있는 혈우병 B 환자까지 포함하도록 확대했습니다.
공식 의약품 승인혈우병
이스라엘연구와 임상시험
윌리엄스 증후군의 불안과 우울 치료: 14명 사례 연구에서 대부분 호전
이스라엘에서 불안이나 우울로 약을 복용한 윌리엄스 증후군 환자 14명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌리엄스 증후군
국제연구와 임상시험
무맥락막증의 유전자 치료: 연구 11건의 통합 분석에서 시력이 조금 개선
무맥락막증에서 눈에 투여하는 유전자 치료를 다룬 연구 11건을 함께 평가했습니다.
동료 심사 논문무맥락막증