유럽연구와 임상시험
긴사슬 지방산 대사 질환이 있는 여성의 임신 89건 분석, 대부분 좋은 결과
유럽과 북미의 의사들로부터 이 그룹의 질환이 있는 여성 39명의 임신 정보를 모았습니다.
동료 심사 논문VLCAD 결핍증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 106건 · 4/6쪽
국제연구와 임상시험
CDKL5 결핍증 환자 111명을 대상으로 한 국제 추적 연구: 발작과 수면 문제가 매우 흔해
CANDID라는 연구는 CDKL5 결핍증이 있는 어린이와 청소년 111명을 추적하고 있습니다.
동료 심사 논문CDKL5 결핍
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 먹는 약 브라나플람 연구, 신경 부작용으로 조기 중단
헌팅턴병에서 먹는 약인 브라나플람으로 진행한 2상 연구의 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문헌팅턴병
국제연구와 임상시험
골형성부전증(유리뼈병)에서 세트루수맙, 두 건의 3상 연구에서 골절을 유의하게 줄이지 못해
골형성부전증(뼈가 쉽게 부러지는 ‘유리뼈병’)에서 시험된 세트루수맙이 두 건의 대규모 연구에서 주요 목표에 도달하지 못했습니다.
예비 결과OI
프랑스연구와 임상시험
프랑스 희귀질환 등록부의 TRAPS: 등록된 환자 일부에게는 유전자 변화가 없어
프랑스에서 국가 희귀질환 등록부에 있는 TRAPS(종양괴사인자 수용체 관련 주기열 증후군) 환자들을 다시 조사했습니다.
동료 심사 논문TRAPS
중국연구와 임상시험
취약 X 증후군에서 메트포르민 시험, 주요 목표에 도달하지 못해
중국에서 취약 X 증후군 어린이 34명을 대상으로 여섯 달 동안 약물 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문취약 X 증후군
일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP
인도연구와 임상시험
1형 티로신혈증의 늦은 진단: 인도의 어린이 18명 모두 진단 시 간경변
인도에서 1형 티로신혈증을 늦게 진단받은 어린이 18명의 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문티로신혈증 1형
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 시험 단계의 유전자 치료가 진행을 늦춰
AMT-130이라는 코드명의 시험 단계 유전자 치료를 고용량으로 투여한 결과가 발표되었습니다.
예비 결과헌팅턴병
국제연구와 임상시험
진행된 PH1(원발성 과옥살산뇨증) 환자 70명의 경과: 신장 기능이 빠르게 떨어지고 사망률이 높아
북미, 유럽, 중동의 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
미국연구와 임상시험
결절성 경화증에서 경련이 시작되기 전에 준 약, 발달과 자폐에 차이 없어
미국에서 결절성 경화증이 있는 아기에게 비가바트린을 일찍 투여하는 방법을 시험했습니다.
동료 심사 논문결절성 경화증