희귀질환

새 소식

전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.

소식 106건 · 6/6쪽

국제연구와 임상시험2025년 3월 31일

고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여

연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.

동료 심사 논문PAH

영국연구와 임상시험2025년 3월 3일

잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.

동료 심사 논문PK 결핍증

유럽연구와 임상시험2025년 2월 6일

독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.

동료 심사 논문ARPKD

유럽연구와 임상시험2025년 2월 5일

혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.

동료 심사 논문혈관형 EDS

국제연구와 임상시험2025년 2월 1일

MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.

동료 심사 논문LHON

국제연구와 임상시험2025년 1월 24일

튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.

동료 심사 논문HoFH