튀르키예진단과 선별검사
삼순의 폐기종 환자 794명 중 31명에서 알파-1 항트립신 유전자 변이 발견
Samsun에서 폐기종이 있는 환자들을 대상으로 알파-1 항트립신 결핍증 선별 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 235건 · 10/12쪽
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 24년간 GSD 1형 환자군: Ia형 환자 39명에서 한 가지 유전자 변화가 두드러져
앙카라에서 2000–2024년에 추적한 GSD 1형(당원병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문GSD Ia
튀르키예연구와 임상시험
보건부 전자 건강 자료로 본 첫 전국 집계: 튀르키예의 선천성 근무력 증후군 환자 406명
보건부의 전자 건강 기록 가운데 2015–2024년 자료를 검토했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 유전성 저인산혈증 환자 50명 중 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 유전성 저인산혈증(혈중 인산 수치가 낮은 질환)이 있는 환자 50명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문XLH
튀르키예연구와 임상시험
아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르의 제VII인자 결핍증 환자 34명 유전자 분석: 새로운 유전자 변이 4개 발견
Ege 대학교에서 환자 34명의 F7 유전자를 분석했습니다.
동료 심사 논문제VII인자 결핍
튀르키예연구와 임상시험
유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
미국연구와 임상시험
스미스-렘리-오피츠 증후군에서 콜레스테롤에 콜산을 더하는 치료를 환자 8명에서 조사
SLOS(스미스-렘리-오피츠 증후군)에서는 몸이 콜레스테롤을 충분히 만들지 못하며, 치료는 콜레스테롤 보충입니다.
동료 심사 논문SLOS
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견
아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.
동료 심사 논문완전 색맹
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
국제연구와 임상시험
엔젤만 증후군에서 루고네르센, 1상 연구에서 안전한 것으로 나타나
엔젤만 증후군 어린이 61명을 대상으로 루고네르센이라는 약의 1상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문안젤만 증후군
국제진단과 선별검사
태아 수종의 유전적 원인 중 가장 흔한 리소좀 질환은 MPS VII
연구자들은 41편의 연구를 모아 분석했습니다.
동료 심사 논문슬라이 증후군
국제연구와 임상시험
OTOF 유전자에 의한 선천성 난청, 유전자 치료로 환자 10명의 청력 개선
카롤린스카 연구소와 중국의 센터들이 진행한 연구에서, 1–24세 환자 10명의 속귀(내이)에 정상적으로 작동하는 OTOF 유전자를 전달하는 유전자 치료가 투여되었습니다.
동료 심사 논문OTOF
미국연구와 임상시험
LCA5 유전자에 의한 레베르 선천성 흑암시, 유전자 치료로 성인 3명의 시력 향상
미국에서 LCA5 유전자와 관련된 선천성 실명에 대한 유전자 치료를 시험했습니다.
동료 심사 논문LCA
국제연구와 임상시험
알파-만노시드증 어린이 21명의 줄기세포 이식: 사망은 없었고 일부 소견이 줄어
앙카라도 참여한 국제 연구에서 알파-만노시드증으로 줄기세포 이식을 받은 어린이 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문알파-만노시드증
튀르키예보건 정책
Türk Romatoloji Derneği, 다카야스 동맥염에 대한 첫 국가 진단·치료 권고안 발표
Türk Romatoloji Derneği(튀르키예 류마티스학회)의 다카야스 연구 그룹이 첫 국가 권고안을 발표했습니다.
동료 심사 논문다카야스
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 디조지 증후군 환자 72명: 면역 소견과 중증 경과의 징후 조사
Hacettepe에서 디조지 증후군이 있는 환자 72명을 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
미국연구와 임상시험
ALS에서 정맥으로 투여한 트레할로스, 2/3상 연구에서 질환 진행을 늦추지 못해
미국 60개 기관에서 진행된 HEALEY ALS 연구에서 트레할로스를 시험했습니다.
동료 심사 논문ALS