튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 8개 센터의 CTEPH 환자 187명: 동반 질환이 수술 결정에 자주 영향
튀르키예의 여덟 개 전문 센터에서 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 환자 187명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
희귀질환
새 소식
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소식 203건 · 10/11쪽
이집트연구와 임상시험
이집트의 글란츠만병 어린이 87명: 절반 이상에서 부모가 친척 관계
이집트의 여러 센터에서 글란츠만 혈소판무력증(혈소판이 제대로 뭉치지 못해 피가 잘 멈추지 않는 질환)이 있는 어린이 87명을 조사했습니다.
동료 심사 논문글란츠만
태국연구와 임상시험
브루가다 증후군에서 절제술이 위험한 부정맥 발작을 줄여
태국에서 브루가다 증후군이 있고 심장에 제세동기(전기 충격 장치)가 삽입된 환자들을 대상으로 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문브루가다
유럽연구와 임상시험
이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득
이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문MLD
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 선천성 신증후군 어린이 29명: 일부 환자에서 신장 절제가 부담을 줄여
Hacettepe에서 NPHS1 유전자에 변이가 있는 어린이 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문핀란드형 신증후군
미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스
튀르키예연구와 임상시험
하제테페의 망막모세포종 어린이 491명 장기 추적: 13명에게서 두 번째 암 발생
하제테페 대학교(Hacettepe Üniversitesi)는 51년 동안 추적한 망막모세포종(눈에 생기는 소아암) 어린이 491명을 조사했습니다.
동료 심사 논문망막모세포종
국제연구와 임상시험
고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여
연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
튀르키예연구와 임상시험
스터지-웨버 증후군의 소아 녹내장: 튀르키예의 눈 22개 수술 결과
튀르키예와 이집트의 안과 의사들이 스터지-웨버 증후군으로 안압이 높은 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문스터지-웨버
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 고셔병 환자 29명, 효소 치료로 혈액 수치가 좋아지고 비장이 작아져
튀르키예의 한 센터에서 1형 고셔병이 있는 29명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
안탈리아의 MPS VI 어린이 17명에게 줄기세포 이식: 모두 이식이 생착되고 효소 수치가 정상으로 회복
안탈리아의 한 센터에서 MPS VI(점액다당류증 VI형) 진단을 받은 어린이들의 줄기세포 이식 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문마로토-라미
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나
보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
영국연구와 임상시험
잉글랜드 데이터: 피루브산 키나아제 결핍증에서 사망 위험이 또래보다 다섯 배 높아
잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.
동료 심사 논문PK 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 혈우병 유전자 치료: 임상시험으로 환자 46명 치료
Hemofili Dernekleri Federasyonu(튀르키예 혈우병협회연합)에 따르면 튀르키예에서 임상시험을 통해 혈우병 환자 46명이 유전자 치료를 받았습니다.
언론 보도혈우병
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe의 프로피온산혈증 환자 50명 장기 결과
Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.
동료 심사 논문프로피온산혈증
유럽연구와 임상시험
ARPKD 환자 658명의 국제 연구: 생후 두 달에 신장 위험을 예측하는 점수 개발
독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
유럽연구와 임상시험
혈관형 엘러스-단로스 증후군(EDS)에서 혈압약 이르베사르탄, 두 해 동안 혈관 사건을 줄여
혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.
동료 심사 논문혈관형 EDS
국제연구와 임상시험
레베르 유전성 시신경병증(LHON)에서 한쪽 눈에 투여한 유전자 치료: 5년 동안 양쪽 눈에서 비슷한 호전
MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문LHON
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe: 판코니 빈혈에서 안저가 정상으로 보여도 눈의 혈관이 줄어 있어
앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.
동료 심사 논문판코니 빈혈
국제연구와 임상시험
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에서 레로달시벱 3상 연구: 주요 목표에서 기대한 동등성 입증 못해
튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.
동료 심사 논문HoFH