Terimler sözlüğü

Akraba evliliği, ortak bir atası olan kişilerin evliliğidir; çoğu kez kuzenler arasındadır. Dünyanın birçok yerinde ve Türkiye'de de yaygındır. Eşler aynı çekinik gen değişikliğini taşıyabildiği için çekinik kalıtılan hastalıkların riski artar. Genetik danışmanlık, aileye kendi riskini anlamada yardım edebilir.

Kaynak: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

Amniyosentez, gebelikte bebeği saran sıvıdan ince bir iğneyle örnek alınmasıdır. Bu sıvıyla bebekte bazı genetik hastalıklar araştırılır. Genelde gebeliğin 15 ile 20. haftaları arasında yapılır. Küçük bir düşük riski vardır ve karar aileye aittir.

Kaynak: NHS – Amniocentesis

Testte bir gen değişikliği bulunur ama hastalıkla ilgisi olup olmadığı bilinmez. Bu değişikliğe anlamı belirsiz varyant (VUS) denir. Böyle bir sonuç tanıyı ne koyar ne de dışlar. Yeni bilgi çıktıkça ya da aile bireyleri test edildikçe değerlendirme değişebilir.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Antisens oligonükleotid, laboratuvarda yapılan kısa bir DNA ya da RNA parçasıdır. Hücredeki belli bir RNA'ya yapışır. Böylece o RNA'nın protein yapmasını ya da başka işlerini değiştirir. Bu yolla bazı hastalıklarda yeni tedaviler araştırılmaktadır.

Kaynak: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

Ağızdan, boğazdan ya da trakeostomi tüpünden balgamı çeken bir cihazdır. Cihaza ince, yumuşak bir tüp bağlanır. Hasta yakınları bu işlemi evde yapmayı sağlık ekibinden öğrenebilir.

Kaynak: MedlinePlus – Tracheostomy care

Özel eğitim ihtiyacı olan öğrenci için hazırlanan yazılı eğitim planıdır. Çocuğun gelişimi, ihtiyacı ve okuldaki durumu göz önüne alınır. Plana, hangi amaçlara ulaşılacağı ve hangi destek eğitimin verileceği yazılır.

Kaynak: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

Bazı hastalıklar tek bir genden değil, birçok genin ve çevrenin birlikte etkisinden olur. Beslenme, hareket ya da çevredeki zararlı maddeler de rol oynar. Bu hastalıklar ailede sık görülebilir ama belli bir kalıtım kuralına uymaz. Bu yüzden risk hesaplamak zordur.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

18 yaşını doldurmamış çocuklar için sağlık kurulunca hazırlanan rapordur. Çocuğun özel gereksinimlerini gösterir. Raporda engel oranı yerine özel gereksinim düzeyi yazılır. Rapor tek başına hak sağlamaz; her kurum kendi şartlarına bakar.

Kaynak: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

De novo değişiklik, çocukta bulunan ama anne ya da babada olmayan bir gen değişikliğidir. Yumurta ya da sperm hücresinde ya da döllenmeden hemen sonra kendiliğinden oluşur. Ailede hiç görülmemiş bir hastalığın nedeni bu olabilir. Çoğu zaman anne babanın yaptığı bir şeyle ilgili değildir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

Aynı genetik hastalığı olan kişilerde belirtiler çok farklı olabilir. Bir kişide hafif, başka bir kişide ağır seyredebilir. Buna değişken ekspresivite denir. Aynı ailede bile görülebilir ve tanıyı zorlaştırabilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

Okulun içinde, kaynaştırma yoluyla okuyan öğrenciler için düzenlenmiş bir odadır. Öğrenci, ihtiyaç duyduğu derslerde burada ek destek alır. Bu destek, sınıftaki eğitimin yerine değil, yanında verilir.

Kaynak: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

Tüp bebek tedavisi sırasında, embriyolar rahme konmadan önce genetik olarak test edilir. Amaç, ailede bilinen ağır bir genetik hastalığı çocuğa geçirmemektir. Bu yüzden çiftin kısırlık sorunu olmasa da tüp bebek gerekir. Test yüzde yüz doğru değildir.

Kaynak: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

Bir ilacın Türkiye'de onaylı kullanım alanı (endikasyonu) dışında kullanılmasıdır. TİTCK listesindeki bazı kullanımlar için ek onay gerekmez. Bunların dışında, kullanımdan önce TİTCK onayı gerekir ve başvuruyu hastayı izleyen hekim yapar. Onay yalnızca o hasta için geçerlidir.

Kaynak: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

Besin ve sıvının bir tüple mideye ya da ince bağırsağa verilmesidir. Ağızdan yeterli ya da güvenli beslenemeyen kişilerde kullanılır. Tüp burundan geçebilir ya da karından mideye yerleştirilebilir.

Kaynak: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Vücutta eksik olan bir enzimin ilaç olarak dışarıdan verilmesidir. Bazı kalıtsal metabolizma hastalıklarında kullanılır. İlaç damardan ve çoğu zaman ömür boyu verilir. Beyni etkileyen bulgulara etkisi genellikle sınırlıdır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Ergoterapi, günlük işleri yapmakta zorlanan kişiye yardım eder. Giyinmek, yemek yemek, okul ya da iş gibi işlere bakılır. Zor gelen bir iş için başka bir yol ya da yardımcı araç aranır. Her yaştan kişiyle evde, okulda ya da işte çalışılabilir.

Kaynak: NHS – Occupational therapy

Akciğere hava verip alan, evde kullanılabilen bir solunum cihazıdır. Uzun süre solunum desteği gereken ve durumu dengeli olan kişilerde kullanılabilir. Bakım veren kişilerin eğitim alması gerekir.

Kaynak: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

Tanısı konmuş bir hastalık yüzünden yatağa, cihaza ya da eve bağlı kişilere evde verilen tıbbi hizmettir. Sağlık Bakanlığı bu hizmeti verir. Başvuru e-Nabız'dan ya da Bakanlığın iletişim merkezini arayarak yapılabilir; hastane sayfalarında numara 444 38 33 olarak yazılıdır.

Kaynak: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Evlilik raporu için aile hekimine giden çiftlere yapılan kan testleridir. Talasemi ve orak hücre anemisi gibi kalıtsal kan hastalıkları için taşıyıcılık bakılır. SMA taşıyıcılığı da taranır. İki eş de taşıyıcı çıkarsa genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Faz 1'de ilaç az sayıda kişide ilk kez denenir; güvenlik ve doz araştırılır. Faz 2'de hastalığı olan daha çok kişide etki ve yan etkiler izlenir. Faz 3'te ilaç büyük gruplarda var olan tedaviyle ya da plaseboyla karşılaştırılır. Faz 4 ilaç onay aldıktan sonra yapılır; güvenlik ve etki izlenmeye devam eder.

Kaynak: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Fenotip, bir kişide görülebilen ya da ölçülebilen özelliklerin tümüdür. Boy, göz rengi ya da kan grubu buna örnektir. Hastalıkta ise belirti ve bulgular fenotipi oluşturur. Fenotipi hem genler hem de çevre belirler.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

Fizyoterapi, hastalık ya da engellilikte hareketi kolaylaştırmayı ve ağrıyı azaltmayı amaçlar. Egzersiz, masaj ve başka yöntemler kullanılır. Kas gücü, denge ve nefes alma da çalışılabilir. Her yaştan kişi, çocuklar da fizyoterapi alabilir.

Kaynak: NHS – Physiotherapy

Gastrostomi, karın derisinden doğrudan mideye yerleştirilen bir beslenme tüpüdür. Yutma güçlüğü olan ya da ağızdan yeterli beslenemeyen kişilerde kullanılır. Sık sık yemeğin soluk borusuna kaçtığı durumlarda da düşünülebilir. Tüp kısa süreli ya da kalıcı olabilir.

Kaynak: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

Geçiş, gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine planlı biçimde geçmesidir. Amaç, gencin kendi sağlığını yönetmeyi öğrenmesi ve bakımın kesintisiz sürmesidir. Hazırlık çoğu zaman 12–14 yaş civarında başlar. Plan, gençle ve ailesiyle birlikte yapılır.

Kaynak: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

Gen, kalıtımın temel birimidir ve DNA'dan oluşur. Anne ve babadan çocuğa geçer. Birçok gen, vücudun çalışması için gereken proteinlerin tarifini taşır. İnsanda protein yapan yaklaşık 20.000 gen vardır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

DNA'yı belli bir noktada değiştirmeye yarayan yöntemlerdir. En bilineni CRISPR-Cas9'dur. Baz ve prime düzenleme, DNA'nın iki zincirini birden kesmeden küçük değişiklikler yapar. Bu yöntemlerin insanlarda ne kadar güvenli ve etkili olduğu birçok hastalık için hâlâ araştırılıyor.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

Gen paneli, aynı anda birden çok gene bakan bir testtir. Paneldeki genler, kişinin belirtilerine yol açabilecek genlerden seçilir. Belirtiler birçok hastalığa uyuyorsa işe yarar. Panelde olmayan bir gendeki değişiklik bu testte görülmez.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

Hastalığın altındaki genetik sorunu düzeltmeyi amaçlayan tedavidir. Örneğin bozuk genin yerine çalışan bir kopyası hücrelere verilir. Az sayıda hastalık için kullanımdadır. Birçok gen tedavisi ise güvenli ve etkili olup olmadığını görmek için hâlâ araştırılmaktadır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

Bu alanda eğitimli bir sağlık çalışanının kişiye ya da aileye genetik hastalıklar hakkında bilgi vermesidir. Hastalığın aileyi nasıl etkileyebileceği ve riskler konuşulur. Test sonuçları açıklanır. Amaç, ailenin bilerek karar vermesine ve durumla baş etmesine yardım etmektir.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

DNA dizisinde olan kalıcı bir değişikliktir. Eskiden buna mutasyon denirdi. Bugün varyant sözü daha çok kullanılır, çünkü her değişiklik hastalık yapmaz. Bazı varyantlar hastalığa yol açar, birçoğunun ise sağlığa etkisi yoktur.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

Genlerde ya da kromozomlarda değişiklik arayan tıbbi testtir. Sonuç bir tanıyı doğrulayabilir ya da dışlayabilir. Ekzom dizileme, genlerin protein yapan bölümlerini okur; bu bölüm DNA'nın yaklaşık yüzde 1'idir. Genom dizileme ise DNA'nın tamamına bakar.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

Bir ilacın ya da tedavinin bedelinin SGK tarafından ödenmesidir. Kurallar Sağlık Uygulama Tebliği'nde (SUT) yazılıdır. SGK'nın ödediği ilaçlar Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi'nde (EK-4/A) yer alır. Bazı ilaçlar ancak sağlık raporuyla ödenir; yurt dışından gelen ilaçlar için ayrı kurallar vardır.

Kaynak: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

Bir araştırmanın, dergide yayımlanmadan önce aynı alandaki başka uzmanlarca incelenmesidir. Bu inceleme hataları bulmaya ve kaliteyi artırmaya yardım eder. Hakem incelemesinden geçmemiş taslaklara ön baskı (preprint) denir. Ön baskıdaki sonuçlar sonradan değişebilir.

Kaynak: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

Ciddi hastalıklarda, yeterli tedavi yoksa ilacın daha az veriyle erken onaylanmasını sağlayan yollardır. ABD'de FDA buna hızlandırılmış onay der; Avrupa'da EMA şartlı ruhsat verir. Şirket, ilacın faydasını doğrulamak için ek çalışma yapmak zorundadır. ABD'de fayda doğrulanmazsa onay geri alınabilir.

Kaynak: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

Bu test, gebe kadının kanındaki küçük DNA parçalarına bakar. Parçaların bir kısmı plasentadan gelir ve bebeğin DNA'sına çok benzer. Bebek için risk taşımaz ama bir tarama testidir, kesin tanı koymaz. Sonuç yüksek risk gösterirse kesin tanı için başka testler gerekir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

Dünya Sağlık Örgütü'nün hastalıkları kodlamak için kullandığı uluslararası sınıflandırmadır. ICD-11, 1 Ocak 2022'de yürürlüğe giren son sürümdür. Yaklaşık 5.500 nadir hastalığı içerir. Bu hastalıkların hepsinin bir kimlik numarası vardır, ama yalnızca bazılarının kendine ait ayrı bir kodu bulunur.

Kaynak: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Tanının ya da tedavi planının başka bir hekim tarafından da gözden geçirilmesidir. İkinci görüş, ilk hekimin önerisini doğrulayabilir ya da başka seçenekler sunabilir. İkinci görüş istemek hastanın hakkıdır; tıbbi kayıtları yanınızda götürmek işe yarar.

Kaynak: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

İkincil bulgu, genetik testte asıl aranan şeyle ilgisi olmayan bir sonuçtur. Örneğin başka bir hastalık için artmış bir risk görülebilir. Bu bilgi bazen erken önlem almaya yardım eder. Test öncesinde bu tür sonuçları öğrenmek isteyip istemediğiniz sorulabilir.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

Bazı ilaçların SGK tarafından ödenmesi için gereken, hekimin düzenlediği belgedir. Raporda tanı ve ilacın etken maddesi yazılır; bazen doz ve süre de yer alır. Uzman hekim ya da sağlık kurulu düzenler ve süresi bitince yenilenir.

Kaynak: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

Bazı hemofili hastalarında vücudun pıhtılaşma faktörüne karşı yaptığı antikordur. İnhibitör, verilen faktör ilacının etkisini azaltır ya da ortadan kaldırır. Bu durumda tedavi daha az işe yarar. Hemofili ekibi bu kişiler için başka bir tedavi planlar.

Kaynak: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

Genlerdeki bir değişikliğin yol açtığı hastalıktır. Bu değişiklik çoğu zaman anne ya da babadan gelir. Bazen de ailede ilk kez çocukta ortaya çıkar. Kalıtsal değişiklik vücuttaki hemen her hücrede bulunur.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

Karyotip, bir kişinin kromozomlarının tümüdür. Bu ad, kromozomları sıraya dizip gösteren laboratuvar testine de verilir. Test, kromozom sayısında ya da yapısında büyük bir değişiklik olup olmadığına bakar. Küçük gen değişikliklerini göremez.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Özel eğitim ihtiyacı olan çocuğun, akranlarıyla aynı sınıfta ya da okulda okumasıdır. Çocuk tam gün akranlarıyla olabilir ya da gün içinde bir süre özel eğitim sınıfında ders alabilir. Bu sırada çocuğa ve öğretmene destek eğitim verilir.

Kaynak: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

Yeni bir tedavinin insanlarda ne kadar işe yaradığını ve ne kadar güvenli olduğunu sınayan araştırmadır. Yeni tedavi çoğu zaman var olan bir tedaviyle ya da plaseboyla karşılaştırılır. Katılan kişi, bakımı etkilenmeden istediği zaman çalışmadan ayrılabilir. Türkiye'de ilaç ve tıbbi cihaz çalışmalarına TİTCK izin verir.

Kaynak: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

Kortikosteroidler, vücudun kendi yaptığı bazı hormonların ilaç biçimidir. İltihabı ve şişliği azaltır, bağışıklık sisteminin aşırı tepkisini baskılar. Uzun süre ya da yüksek dozda kullanımda yan etkiler artabilir. Uzun kullanımdan sonra ilacı hekime danışmadan birden bırakmamak gerekir.

Kaynak: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

Gebelikte bebekte genetik ya da kromozom hastalığı olup olmadığına bakan bir testtir. Plasentadan, yani eşten küçük bir parça alınır. Genelde gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılır. Küçük bir düşük riski vardır; yapılıp yapılmayacağına aile karar verir.

Kaynak: NHS – Chorionic villus sampling

Hasarlı kan hücrelerinin yerine sağlıklı kök hücreler verilmesidir. Kök hücreler kemik iliğinde ve kanda bulunur. Hastanın kendi hücreleri ya da bir bağışçının hücreleri kullanılır. Bazı kan ve bağışıklık hastalıklarında uygulanır; iyileşme bir yıla kadar sürebilir.

Kaynak: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

Etkisi ve güvenliği kanıtlanmamış kök hücre uygulamaları için başka ülkeye gitmektir. Bu tür uygulamalarda körlük, tümör ve ağır enfeksiyon gibi zararlar bildirilmiştir. Klinik çalışma dışında para karşılığı sunulan kök hücre tedavisine karşı dikkatli olmak gerekir.

Kaynak: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

Kromozom, hücre çekirdeğindeki ip gibi yapılardır. DNA bu yapıların içinde sıkıca sarılı durur. İnsanda 23 çift, yani 46 kromozom vardır. Her çiftin biri anneden, biri babadan gelir.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

Kromozomal mikroarray, DNA'yı bir çip üzerinde inceleyen bir testtir. Kromozomda eksik ya da fazla olan küçük parçaları bulabilir. Bu parçalar karyotipte görülemeyecek kadar küçük olabilir. Tek bir harf düzeyindeki gen değişikliklerini ise genelde göremez.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

Bazı doğuştan metabolik hastalıklarda vücut, besindeki belli bir maddeyi işleyemez. Bu maddeyi azaltan özel diyet, tedavinin ana parçasıdır. Diyet kişiye göre hazırlanır, sık kan testiyle izlenir ve çoğu zaman ömür boyu sürer.

Kaynak: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

Doğuştan metabolik hastalığı olan kişide durumun aniden kötüleşmesidir. Ateş, uzun açlık, kusma ya da ishal bunu tetikleyebilir. Bu yüzden hekim çoğu zaman önceden yazılı bir acil durum planı verir.

Kaynak: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

Mitokondri, hücrede enerji üreten küçük yapılardır ve kendi DNA'larını taşır. Bebek mitokondriyi yalnız anneden, yumurta hücresiyle alır. Bu yüzden mitokondriyal DNA'daki değişiklik anneden çocuğa geçer, babadan geçmez. Hastalık hem kız hem erkek çocukları etkileyebilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Monoklonal antikor, laboratuvarda yapılan bir proteindir. Vücuttaki tek bir hedefe yapışacak biçimde tasarlanır. Birçok hastalığın tanısında ve tedavisinde kullanılır. Etkisi ve yan etkileri hedefe göre değişir.

Kaynak: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

Mozaisizmde vücuttaki hücrelerin bir kısmı farklı bir genetik yapı taşır. Bu fark döllenmeden sonra, gelişimin erken ya da geç bir döneminde oluşur. Değişikliğin hangi hücrelerde olduğuna göre belirtiler hafif ya da yoğun olabilir. Mozaisizm her zaman hastalığa yol açmaz.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

Toplumda az sayıda kişide görülen hastalıktır. Avrupa'da 10.000 kişide 5'ten azını etkileyen hastalık nadir sayılır. Nadir hastalıkların bir kısmı genetiktir; bir kısmının nedeni ise henüz bilinmez. Çoğu ciddi ve uzun süren hastalıklardır.

Kaynak: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Burundan girip yemek borusundan mideye uzanan ince bir tüptür. Bu tüple mideye besin ve ilaç verilir. Çoğu zaman kısa süreli beslenme için kullanılır.

Kaynak: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

Evde oksijen tedavisi için havadan oksijen üreten, elektrikle çalışan bir cihazdır. Dolum gerektirmez. Elektrik kesintisi için yedek oksijen tüpü bulundurulur; cihaz ateşten ve sigaradan uzak tutulmalıdır.

Kaynak: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Orphanet'in her nadir hastalığa verdiği özel numaradır. Orphanet, nadir hastalıklar için uluslararası bir bilgi kaynağıdır. Bu kod, farklı ülkelerdeki hekimlerin ve araştırmacıların aynı hastalıktan söz ettiğini anlamasını sağlar. ORPHA kodları ICD gibi başka kod sistemleriyle eşleştirilir.

Kaynak: Orphanet – About Orphanet

Vücudun bir bölümüne dışarıdan takılan destek aracıdır. Bir şekil bozukluğunu önlemeye ya da düzeltmeye, işlevi artırmaya yardım eder. Atel, korse, özel ayakkabı ve tabanlık birer ortez örneğidir.

Kaynak: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

Hastalık için genin tek bir değişmiş kopyası yeter. Bu kopya anne ya da babadan gelebilir. Hasta olan bir ebeveynin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Bazen değişiklik yenidir ve ailede daha önce hasta olmayan birinde görülür.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Hastalık için genin iki kopyasının da değişmiş olması gerekir. Kopyalardan biri anneden, biri babadan gelir. Anne ve baba taşıyıcıysa her gebelikte çocuğun hasta olma olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde bu tür hastalıkların görülme olasılığı artar.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Kas güçsüzlüğü yüzünden iyi öksüremeyen kişilerde balgamı atmaya yardım eden cihazdır. Önce akciğere hava verir, sonra havayı hızla geri çeker; bu bir öksürüğü taklit eder. Maske, ağızlık ya da trakeostomi yoluyla kullanılır.

Kaynak: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

Palyatif bakım, ciddi ve uzun süren hastalığı olan kişinin yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Ağrı ve diğer rahatsız edici belirtiler hafifletilir. Ruhsal, sosyal ve manevi destek de verilir; aile de bu desteğin içindedir. Yalnız yaşamın sonunda değil, tanıdan itibaren ve öteki tedavilerle birlikte verilebilir.

Kaynak: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

Penetrans, aynı gen değişikliğini taşıyanların ne kadarında hastalık belirtisi çıktığını anlatır. Taşıyanların bir kısmında hiç belirti olmuyorsa buna azalmış penetrans denir. Bunun nedeni diğer genler, çevre ve yaşam tarzı olabilir. Bu durum aile içi riski tahmin etmeyi zorlaştırır.

Kaynak: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

Gerçek tedaviye benzeyen ama etkin madde içermeyen bir uygulamadır. Klinik çalışmalarda yeni tedavinin gerçek etkisini anlamak için kullanılır. Bir gruba yeni tedavi, öbür gruba plasebo verilir ve sonuçlar karşılaştırılır. Çoğu çalışmada kimin hangi grupta olduğu bilinmez; buna körleme denir.

Kaynak: NHS – Clinical trials

Bir sorunu ortaya çıkmadan önlemek için verilen tedavidir. Örneğin ağır hemofilide kanamayı önlemek için düzenli iğne yapılır. Yalnızca sorun başladığında verilen tedaviye ise gerektiğinde tedavi denir.

Kaynak: NHS – Haemophilia

Kişilerin gruplara kurayla, yani şansa göre ayrıldığı klinik çalışmadır. Bir grup yeni tedaviyi alır. Kontrol grubu ise standart tedaviyi ya da plaseboyu alır. Kura sayesinde gruplar birbirine benzer ve tedaviler daha adil karşılaştırılır.

Kaynak: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

Millî Eğitim Bakanlığına bağlı, rehberlik ve özel eğitim işlerini yürüten kurumdur. Çocuğun özel eğitime ihtiyacı olup olmadığı burada, bir kurul tarafından değerlendirilir. Başvuruyu veli ya da okul yapabilir.

Kaynak: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

Tek bir hekim yerine, birkaç uzman hekimden oluşan bir kurulun verdiği rapordur. Yetkili hastanelerde düzenlenir. 18 yaş ve üstünde engellilik raporu bu yolla verilir ve engel oranı yüzde olarak yazılır. Bazı ilaçların SGK ödemesi ve birçok hak için bu rapor istenebilir.

Kaynak: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

Sendrom, sıklıkla bir arada görülen belirti ve bulgulardan oluşan bir tablodur. Bu birliktelik belli bir hastalığı tanımaya yardım eder. Sendromların bir kısmı genetiktir. Bir kısmının nedeni ise bilinmez.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

siRNA, laboratuvarda yapılan küçük bir RNA parçasıdır. Hastalığa yol açan bir genin mesajını hücre içinde bulur ve etkisizleştirir. Buna gen susturma denir. Bazı genetik hastalıklarda bu yolla tedavi kullanılmakta ya da araştırılmaktadır.

Kaynak: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Aşı ve bazı ilaçların üretimden kullanıma kadar belli bir sıcaklıkta tutulmasıdır. Buzdolabında saklanan ilaçlar çoğu zaman 2 ile 8 °C arasında tutulur. Sıcaklık bozulursa ilaç etkisini yitirebilir; elektrik kesilince eczacıya danışılabilir.

Kaynak: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Solunum desteği, nefes almakta zorlanan kişiye bir makineyle yardım edilmesidir. Makine havayı akciğerlere iter. Hava bir yüz maskesiyle verilirse buna noninvaziv (NIV) destek denir; ağır durumda nefes borusu gerekebilir. Uzun süreli hastalıkta aile eğitim alırsa evde de kullanılabilir.

Kaynak: NHLBI – What Is a Ventilator?

Bazı depo hastalıklarında kullanılan bir tedavi yoludur. Eksik enzimi yerine koymaz. Bunun yerine, hücrede biriken maddenin daha az yapılmasını sağlar. Bu amaçla kullanılan ilaçların bazıları ağızdan alınır.

Kaynak: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Bir genin tek kopyasında hastalık yapan bir değişiklik taşıyan ama kendisi hasta olmayan kişidir. Taşıyıcı bu değişikliği çocuğuna geçirebilir. Bu durum çekinik ve X'e bağlı hastalıklarda önemlidir. Anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcısıysa çocukta hastalık riski vardır.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Bir hastalığın özel beslenme ihtiyacı için hazırlanmış, hekim gözetiminde kullanılan besindir. Ağızdan ya da tüple verilebilir. Örneğin kısıtlı diyetteki kişinin besinden alamadığı vitamin ve mineralleri sağlar.

Kaynak: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu, Sağlık Bakanlığına bağlı bir kurumdur. İlaçlara ve tıbbi cihazlara ruhsat verir ve piyasadaki ürünleri denetler. Klinik araştırmalara izin verir. Endikasyon dışı kullanım ve yurt dışından ilaç getirme gibi konularda da onay verir.

Kaynak: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

Boynun ön tarafında nefes borusuna açılan bir deliktir. Bu delikten bir tüp yerleştirilir. Tüp, solumaya yardım etmek, akciğerdeki balgamı almak ya da solunum cihazını bağlamak için kullanılır.

Kaynak: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

Trio analizinde hasta çocukla birlikte anne ve babası da test edilir. Böylece bir değişikliğin anneden mi, babadan mı geldiği ya da yeni mi oluştuğu anlaşılır. Bu bilgi, sonucu yorumlamayı kolaylaştırır. Akraba evliliği olan ailelerde de bu yolla yüksek oranda tanı konduğu gösterilmiştir.

Kaynak: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Hastalığı olan bir kişinin uçakla güvenle yolculuk edip edemeyeceğidir. Uçakta oksijen ya da cihaz gerekiyorsa havayoluna önceden haber verilir. Hekimin doldurduğu tıbbi bilgi formu (MEDIF) istenebilir; son kararı havayolu verir.

Kaynak: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

Hastalık yapan gen X kromozomu üzerindedir. Erkeklerde tek X vardır, bu yüzden hastalık çoğu zaman erkeklerde görülür. Kadınlarda iki X olduğu için belirtiler hafif olabilir ya da hiç olmayabilir. Baba, X'e bağlı bir hastalığı oğluna geçirmez.

Kaynak: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan taramadır. Amaç bazı hastalıkları erken bulup tedaviye erken başlamaktır. Türkiye'de altı hastalık taranır; SMA 2022'de eklendi. Tarama tanı koymaz; sonucu şüpheli çıkan bebek ileri inceleme için yönlendirilir.

Kaynak: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

Nadir bir hastalığın tanısı, önlenmesi ya da tedavisi için geliştirilen ilaca verilen resmî bir statüdür. Bu statü, ilacı geliştiren şirkete bazı teşvikler sağlar. Yetim ilaç statüsü, ilacın onaylandığı ya da etkili olduğu anlamına gelmez. Onay için ilaç, öbür ilaçlar gibi bilimsel değerlendirmeden geçer.

Kaynak: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

Türkiye'de yapılamayan bir tedavinin SGK güvencesiyle yurt dışında yapılmasıdır. Bunun için üçüncü basamak bir kamu hastanesinin sağlık kurulu raporu gerekir. Rapor, belirlenen hastanelerce doğrulanır ve Sağlık Bakanlığınca onaylanır.

Kaynak: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)