Doktorclub · Hastalar ve aileleri için

Hastalık nadir, bilgi değil.

Nadir hastalıklarla yaşayanlar ve yakınları için dünyadan ve Türkiye'den gelişmeleri kaynağını ve kanıt düzeyini göstererek, sade Türkçeyle aktarıyoruz. Yalnız değilsiniz.

Sık aranan:SMADMDHemofiliTalasemiKistik fibrozisPKU

Kanıta dayalı tıp: önce hakemli yayınlar ve resmî kararlar, sonra haberler.

Kaynağı açık: her bilginin altında dayandığı sayfa.

Bağımsız: reklam ve sponsorlu içerik yok.

Nereden başlamak istersiniz?

Durumunuza en yakın olanı seçin.

Tanı yeni kondu: ilk adımlarİlk haftalar: tanıyı anlamak, doğru uzman, genetik danışmanlık, kayıt tutmak ve hekime sorulacak sorular.Rehberi açın Haklar ve desteklerÇÖZGER ve sağlık kurulu raporu, SGK ve yurt dışı ilaç, evde bakım, RAM ve özel eğitim, çalışan ebeveyn hakları.Rehberi açın Klinik çalışmalara katılmakFazlar ve plasebo, gönüllü olur formu ve çekilme hakkı, çalışma kayıtları, riskler, insani amaçlı erken erişim, yurt dışı çalışmalar.Rehberi açın Genetik testlerTest türleri, genetik danışmanlık, sonuçlar ve VUS, aile için anlamı, KVKK ve gizlilik, SGK kuralları, internetten satılan testlerRehberi açın Gebelik planlarkenTaşıyıcılık ve olasılık, evlilik öncesi tarama, akraba evliliği, CVS, amniyosentez, NIPT, PGT, SGK şartları ve yasal çerçeve.Rehberi açın Çocuk hekiminden erişkin bakımına geçişGeçiş ne zaman başlar, geçiş planı, kendi sağlığını yönetme, 18 yaş ve raporlar, vasilik, cinsel ve ruh sağlığı, eğitim ve işRehberi açın Bakım verenin sağlığıTükenmişlik belirtileri, mola, ALO 183 ve danışmanlık, kardeşler, eşler arası iş bölümü, yas ve akran desteği.Rehberi açın Okulda nadir hastalıklaOkula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.Rehberi açın Özel diyet ve tıbbi beslenmeMetabolik diyet, kan takibi, tıbbi mama ve SGK raporu, hasta günü planı, sonda ve yutma güçlüğü, okulda yemek, takviye uyarısıRehberi açın Evde bakım ve tıbbi cihazlarEvde sağlık hizmeti, oksijen ve solunum cihazı raporu, tekerlekli sandalye ve ortez, elektrik kesintisi bildirimi, acil plan.Rehberi açın Yurt dışında tedavi ve seyahatSGK yurt dışı tedavi raporu, refakatçi, ikinci görüş, kök hücre turizmi uyarısı, ilaçla seyahat, uçakta oksijen, sigorta ve acil numaraRehberi açın Tanı konamayan aileler içinTanısız olmak, tanı yolculuğu, ekzom ve yeniden analiz, tanısız ÇÖZGER, kayıt ve video, dünyadaki programlar, akran desteğiRehberi açın Akraba evliliği ve taşıyıcılıkAkraba evliliği sıklığı, çekinik kalıtım ve olasılık, evlilik öncesi tarama, genişletilmiş tarama, kaskad test, genetik danışmanlık.Rehberi açın Acil durum kartı hazırlamak istiyorumAcil serviste işinize yarayacak bilgileri tek kartta toplayın ve doktor görüşmesine hazırlanın.Kartı hazırla Haklarımı bulBirkaç soruya yanıt verin; rehberlerimizde size uyabilecek hak ve destek bölümlerini listeleyelim.Sorulara başla Hekim görüşmesine hazırlıkSorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.Hazırlığa başla Bir terimi anlamadımTaşıyıcı, gen tedavisi, faz 3, ÇÖZGER… Sık geçen terimlerin sade açıklamaları.Sözlüğe git Bir hastalığı öğrenmek istiyorumHastalık sayfaları, Orphanet kodları ve hastalığa göre gelişmeler.Hastalıklar Gelişmelerden haberdar olmak istiyorumÜyeliksiz tarayıcı bildirimiyle en fazla 5 hastalık veya konu takip edin.Takip et

Son gelişmeler

312 gelişme · 140 Türkiye · 172 dünya. Kaynaklar 7 Ekim 2026 tarihinde kontrol edildi.

Tüm gelişmeler

Takip ettiğiniz hastalıkta yeni bir gelişme olduğunda haber verelim

Üyelik ve e-posta gerekmez. Tarayıcı bildirimiyle en fazla 5 hastalık veya konuyu takip edebilirsiniz; günde en fazla bir bildirim gelir.

Hastalık seçerek takip et

Türkiye'den

SGK kararları, tarama programları ve Türkiye'deki araştırmalar.

Türkiye gelişmeleri

Hastalıklar

Gelişmeleri hastalığa veya hastalık grubuna göre izleyin.

Tüm hastalıklar

Kas ve sinir hastalıkları

Doğuştan metabolizma hastalıkları

Lizozomal depo hastalıkları

Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları

Akciğer hastalıkları

Kalp ve damar hastalıkları

Böbrek hastalıkları

Karaciğer ve sindirim hastalıkları

Hormon ve kemik hastalıkları

Göz ve işitme hastalıkları

Deri hastalıkları

Genetik sendromlar ve diğerleri

Her bilgi aynı ağırlıkta değildir

Bu yüzden her gelişmeyi kanıt düzeyine göre etiketliyoruz. Güçlüden zayıfa:

Bilimsel ilkelerimiz
  1. Hakemli bilimsel yayın

    Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.

  2. Resmî ilaç onayı

    Bir ilaç otoritesinin (FDA, Avrupa Komisyonu vb.) kararı. Otorite, ilacın dayandığı klinik çalışmaları incelemiştir. Hızlandırılmış veya koşullu onaylarda kalıcı fayda henüz doğrulanmaktadır.

  3. Ön sonuç

    Henüz hakemli dergide yayımlanmamış ya da az hastalı, kontrolsüz bir çalışmanın ilk sonucu. Temkinle değerlendirilmeli.

  4. Resmî açıklama veya düzenleme

    Bakanlık, kurum veya uluslararası kuruluşun açıklaması ya da mevzuat değişikliği. Bir tedavinin etkinliği hakkında kanıt değildir.

  5. Basın haberi

    Tek bir haber kaynağına veya kurum duyurusuna dayanır. Bilimsel kanıt düzeyi düşüktür; ayrıntılar hekimle doğrulanmalıdır.

Yalnız değilsiniz

en az 5 milyonTürkiye'de nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilen kişi (AA, Şubat 2026)
300 milyondan fazlaDünyada nadir bir hastalıkla yaşayan kişi (EURORDIS, 2026)
6Türkiye'de yenidoğan topuk kanı taramasında bakılan hastalık (Sağlık Bakanlığı)

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz