KoreAraştırma ve klinik çalışmalar
Kore'den 86 LAM hastası: Tanıda akciğer işlevi çoğunlukla korunmuş
Kore'de 20 merkezden 86 LAM'lı kadın incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLAM
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 1/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de PSD'li çocuklar: Akciğerde Pseudomonas yerleşenlerde solunum değerleri daha düşük
Hacettepe Üniversitesi 290 PSD hastasının kayıtlarına baktı.
Hakemli bilimsel yayınPSD
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Göz sinirini tutan nadir bir hastalığın ilacı SGK geri ödeme kapsamına alındı
Göz sinirini tutan nadir bir hastalıkta kullanılan bir ilaç geri ödeme kapsamına alındı.
Resmî açıklama veya düzenleme
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de ağızdan alınan deneysel RIPK1 engelleyicisi faz 2 çalışmada fayda göstermedi
The Lancet Neurology'de yayımlanan HIMALAYA çalışması, ALS'de deneysel bir ilacı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınALS
ABSağlık politikası
Avrupa Parlamentosu sağlık komisyonu nadir hastalıklar eylem planı istedi
Avrupa Parlamentosu Halk Sağlığı Komisyonu, Avrupa Komisyonu'ndan nadir hastalıklar için bir eylem planı isteyen raporu 33 oyla kabul etti.
Resmî açıklama veya düzenleme
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
FOP'ta garetosmab, faz 3 çalışmada yeni kemik oluşumunu belirgin azalttı
Çalışmaya 16 ülkeden 63 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınFOP
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hunter sendromunda enzim tedavisine bebeklikte başlayan kardeşler daha iyi seyretti
Hunter sendromlu 19 kardeş çiftinin kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınMPS II
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da COVID-19 sonrası Guillain-Barré: Sinir kılıfını tutan tip daha sık görüldü
İstanbul'daki çok merkezli bir çalışmada Guillain-Barré sendromlu hastalar karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınGuillain-Barré
KüreselSağlık politikası
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği çocuklarda aHÜS için tanı ve tedavi önerileri yayımladı
Uluslararası Çocuk Nefrolojisi Derneği, çocuklarda atipik HÜS için tanı ve tedavi önerilerini yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınaHÜS
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ANCA ilişkili damar iltihabında 2 yıllık nüks riskini tahmin eden bir model geliştirildi
Araştırmacılar büyük bir ilaç çalışmasının verilerini yeniden inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de serebral adrenolökodistrofili 2-12 yaş erkek çocuklar için leriglitazon onaylandı
Avrupa'da serebral adrenolökodistrofi için ağızdan alınan leriglitazona izin verildi.
Resmî ilaç onayıX-ALD
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de ataksi-telenjiektazide denge bozukluğu için ilk ilaç levasetillösin onaylandı
ABD İlaç Dairesi (FDA), ataksi-telenjiektazide (A-T) denge ve yürüme bozukluğu için levasetillösini onayladı.
Resmî ilaç onayıA-T
ABDYeni tedavi ve onaylar
Sanfilippo tip A için ilk tedavi rebisufligen etisparvovek FDA onayı aldı
FDA, Sanfilippo sendromu tip A'lı (MPS IIIA) çocuklar için rebisufligen etisparvoveki onayladı.
Resmî ilaç onayıMPS IIIA
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
SCA3'te ağızdan alınan DL-3-n-bütilftalid, plasebolu çalışmada ataksi puanında küçük fark gösterdi
Çin'de SCA3 hastalarıyla bir yıl süren, plasebo kontrollü bir çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınSCA3
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bursa'da KAH'lı gençlerin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi
Bursa Uludağ Üniversitesi'nde KAH'lı 29 gencin çocuk hekiminden erişkin hekimine geçişi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ekulizumab alan 104 PNH hastasının üçte birinden fazlası ağır yorgunluk bildirdi
Türkiye'de 18 merkezde 104 PNH hastası ile yüz yüze anket yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınPNH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Pemfiguste deri altı efgartigimod, faz 3 çalışmada kortizona ek fayda göstermedi
Çalışmaya orta-ağır pemfigusu olan 222 yetişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPemfigus vulgaris
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Doğuştan TTP'de yapay ADAMTS13 enzimi: Faz 3 çalışmanın son sonuçları yayımlandı
Doğuştan TTP'si olan 3–68 yaş arası 48 kişi çalışmaya katıldı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Narkolepsi tip 1'de ağızdan alınan oveporekston iki faz 3 çalışmada uyanıklığı artırdı
İki faz 3 çalışmaya toplam 273 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınNarkolepsi tip 1
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da erken evre akciğer sarkoidozlu 200 hasta: Yaklaşık beşte birinde hastalık yeniden alevlendi
Koç Üniversitesi biyopsiyle tanı almış 200 hastayı 15 yıla kadar izledi.
Hakemli bilimsel yayınSarkoidoz