Nadir Hastalıklar
Hastalıklar
Nadir hastalıklar, etkiledikleri sisteme göre. Her hastalığın sayfasında sade bir özet, temel bilgiler, klinik çalışmalar ve varsa gelişmeler var. Her hastalığı takip edebilirsiniz.
200 hastalık
Kas ve sinir hastalıkları (35)
- Aicardi-Goutières sendromu (AGS) · 1 gelişme
- Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) · 2 gelişme
- Aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği · 1 gelişme
- Ataksi-telenjiektazi (A-T) · 2 gelişme
- Becker musküler distrofisi (BMD) · 1 gelişme
- CDKL5 eksikliği bozukluğu (CDD) · 1 gelişme
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT) · 2 gelişme
- Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) · 1 gelişme
- Dravet sendromu · 2 gelişme
- Duchenne musküler distrofisi (DMD) · 3 gelişme
- Erken başlangıçlı jeneralize torsiyon distonisi (DYT1) · 1 gelişme
- Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi (FSHD) · 1 gelişme
- Friedreich ataksisi · 1 gelişme
- Guillain-Barré sendromu (GBS) · 2 gelişme
- Herediter spastik parapleji (HSP) · 1 gelişme
- Huntington hastalığı · 2 gelişme
- Kalıtsal transtiretin amiloidozu (ATTRv) · 1 gelişme
- Konjenital miyastenik sendromlar (KMS) · 2 gelişme
- Kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropati (CIDP) · 2 gelişme
- Leigh sendromu · 1 gelişme
- Lennox-Gastaut sendromu (LGS) · 1 gelişme
- Limb-girdle (kavşak tipi) kas distrofisi (LGMD) · 1 gelişme
- MELAS sendromu · 1 gelişme
- Miyastenia gravis · 2 gelişme
- Miyotonik distrofi tip 1 (DM1, Steinert hastalığı) · 2 gelişme
- Multipl sistem atrofisi (MSA) · 1 gelişme
- Narkolepsi tip 1 · 2 gelişme
- Nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD) · 2 gelişme
- Progresif supranükleer palsi (PSP) · 1 gelişme
- Rett sendromu · 2 gelişme
- Spinal musküler atrofi (SMA) · 6 gelişme
- Spinal ve bulbar musküler atrofi (Kennedy hastalığı) · 2 gelişme
- Spinoserebellar ataksi tip 3 (Machado-Joseph hastalığı) · 1 gelişme
- Timidin kinaz 2 (TK2) eksikliği · 2 gelişme
- West sendromu (infantil spazm) · 2 gelişme
Doğuştan metabolizma hastalıkları (32)
- Ailevi şilomikronemi sendromu (FCS) · 2 gelişme
- Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) · 2 gelişme
- Akut intermittan porfiri (AİP) · 1 gelişme
- Alkaptonüri (AKU) · 1 gelişme
- Argininosüksinik asidüri (ASA) · 1 gelişme
- Arjinaz eksikliği (arjininemi) · 1 gelişme
- Biyotinidaz eksikliği · 2 gelişme
- CPS1 eksikliği (üre döngüsü bozukluğu) · 1 gelişme
- Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği · 1 gelişme
- Fenilketonüri (PKU) · 2 gelişme
- Glikojen depo hastalığı tip 3 (Cori-Forbes hastalığı) · 1 gelişme
- Glikojen depo hastalığı tip Ia · 2 gelişme
- Glutarik asidüri tip 1 (GA1) · 1 gelişme
- Homozigot ailevi hiperkolesterolemi (HoFH) · 2 gelişme
- İzovalerik asidemi · 1 gelişme
- Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI) · 1 gelişme
- Klasik galaktozemi · 1 gelişme
- Klasik homosistinüri (CBS eksikliği) · 1 gelişme
- LCHAD eksikliği (uzun zincirli 3-hidroksiaçil-KoA dehidrogenaz eksikliği) · 1 gelişme
- McArdle hastalığı (glikojen depo hastalığı tip 5) · 1 gelişme
- Metilmalonik asidemi (MMA) · 2 gelişme
- Ornitin transkarbamilaz (OTC) eksikliği · 1 gelişme
- Orta zincirli açil-KoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği · 1 gelişme
- Primer hiperoksalüri tip 1 (PH1) · 2 gelişme
- Primer karnitin eksikliği · 1 gelişme
- Propiyonik asidemi · 1 gelişme
- Sitrülinemi tip 1 · 1 gelişme
- Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS) · 1 gelişme
- Tirozinemi tip 1 · 1 gelişme
- Wilson hastalığı · 2 gelişme
- X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) · 1 gelişme
- Zellweger spektrum bozukluğu (ZSD) · 1 gelişme
Lizozomal depo hastalıkları (20)
- Alfa-mannozidoz · 1 gelişme
- Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD, Niemann-Pick tip A/B) · 1 gelişme
- CLN2 hastalığı (nöronal seroid lipofusinoz tip 2) · 1 gelişme
- Fabry hastalığı · 2 gelişme
- Gaucher hastalığı · 2 gelişme
- GM1 gangliozidozu · 2 gelişme
- Hunter sendromu (MPS II) · 2 gelişme
- Krabbe hastalığı (globoid hücreli lökodistrofi) · 1 gelişme
- Lizozomal asit lipaz eksikliği (LAL-D) · 1 gelişme
- Maroteaux-Lamy sendromu (MPS VI) · 1 gelişme
- Metakromatik lökodistrofi (MLD) · 1 gelişme
- Morquio A sendromu (MPS IVA) · 2 gelişme
- Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 gelişme
- Nefropatik sistinozis · 2 gelişme
- Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) · 2 gelişme
- Pompe hastalığı (glikojen depo hastalığı tip II) · 2 gelişme
- Sandhoff hastalığı · 1 gelişme
- Sanfilippo sendromu tip A (MPS IIIA) · 1 gelişme
- Sly sendromu (MPS VII) · 1 gelişme
- Tay-Sachs hastalığı · 1 gelişme
Kan ve bağışıklık sistemi hastalıkları (35)
- Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) · 1 gelişme
- Ağır konjenital nötropeni (SCN) · 1 gelişme
- Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) · 2 gelişme
- Atipik hemolitik üremik sendrom (aHÜS) · 1 gelişme
- Behçet hastalığı · 2 gelişme
- Diamond-Blackfan anemisi (DBA) · 1 gelişme
- Doğuştan faktör VII eksikliği · 1 gelişme
- Edinsel aplastik anemi · 2 gelişme
- Fanconi anemisi · 1 gelişme
- Glanzmann trombastenisi · 1 gelişme
- Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) · 2 gelişme
- Hemofili (A ve B) · 6 gelişme
- Herediter anjiyoödem (HAE) · 4 gelişme
- Herediter sferositoz · 2 gelişme
- İmmün trombositopeni (İTP) · 1 gelişme
- Kriyopirin ilişkili periyodik sendrom (CAPS) · 1 gelişme
- Kronik granülomatöz hastalık · 2 gelişme
- Lökosit adezyon defekti tip I (LAD-I) · 1 gelişme
- Mevalonat kinaz eksikliği (MKD, hiper-IgD sendromu) · 1 gelişme
- Orak hücre hastalığı · 2 gelişme
- Otozomal dominant hiper-IgE sendromu (Job sendromu) · 1 gelişme
- Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) · 2 gelişme
- Piruvat kinaz eksikliği · 1 gelişme
- Polianjiitli granülomatozis (GPA, Wegener) · 2 gelişme
- Sistemik juvenil idiyopatik artrit (Still hastalığı) · 1 gelişme
- Sistemik lupus eritematozus (SLE) · 2 gelişme
- Sistemik skleroz (skleroderma) · 1 gelişme
- Takayasu arteriti · 2 gelişme
- Talasemi · 2 gelişme
- TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS) · 1 gelişme
- Trombotik trombositopenik purpura (TTP) · 2 gelişme
- von Willebrand hastalığı (vWH) · 1 gelişme
- Wiskott-Aldrich sendromu · 2 gelişme
- X'e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı) · 1 gelişme
- Yaygın değişken immün yetmezlik (CVID) · 2 gelişme
Akciğer hastalıkları (10)
- Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATE) · 2 gelişme
- İdiyopatik pulmoner fibrozis (IPF) · 1 gelişme
- Kistik fibrozis · 2 gelişme
- Konjenital diyafram hernisi (KDH) · 1 gelişme
- Kronik tromboembolik pulmoner hipertansiyon (KTEPH) · 2 gelişme
- Lenfanjiyoleiomiyomatozis (LAM) · 2 gelişme
- Primer siliyer diskinezi (PSD) · 2 gelişme
- Pulmoner alveoler proteinozis (PAP) · 2 gelişme
- Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) · 2 gelişme
- Sarkoidoz · 2 gelişme
Kalp ve damar hastalıkları (5)
- Brugada sendromu · 1 gelişme
- Bundgaard sendromu · 1 gelişme
- Doğuştan uzun QT sendromu (LQTS) · 1 gelişme
- Marfan sendromu · 1 gelişme
- Vasküler Ehlers-Danlos sendromu (vEDS) · 1 gelişme
Böbrek hastalıkları (5)
- Alport sendromu · 2 gelişme
- Bartter sendromu · 1 gelişme
- Fin tipi konjenital nefrotik sendrom · 1 gelişme
- Gitelman sendromu · 1 gelişme
- Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı (ARPKD) · 2 gelişme
Karaciğer ve sindirim hastalıkları (4)
- Alagille sendromu · 1 gelişme
- Biliyer atrezi (safra yolu atrezisi) · 1 gelişme
- Hirschsprung hastalığı · 2 gelişme
- İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC) · 1 gelişme
Hormon ve kemik hastalıkları (7)
- Akondroplazi · 2 gelişme
- Fibrodisplazi ossifikans progresiva (FOP) · 2 gelişme
- Hipofosfatazya (HPP) · 2 gelişme
- Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroksilaz eksikliği, KAH) · 3 gelişme
- Osteogenezis imperfekta (cam kemik hastalığı) · 2 gelişme
- Turner sendromu · 2 gelişme
- X'e bağlı hipofosfatemi (XLH) · 1 gelişme
Göz ve işitme hastalıkları (16)
- Akromatopsi (tam renk körlüğü) · 1 gelişme
- Aniridi (doğuştan iris yokluğu) · 1 gelişme
- Koroideremi · 1 gelişme
- Leber herediter optik nöropati (LHON) · 1 gelişme
- Leber konjenital amorozu (LCA) · 1 gelişme
- Makula telenjiektazisi tip 2 (MacTel) · 1 gelişme
- OTOF geni kaynaklı doğuştan işitme kaybı · 2 gelişme
- Pendred sendromu · 1 gelişme
- Primer konjenital glokom (doğuştan göz tansiyonu) · 2 gelişme
- Retinitis pigmentoza (RP) · 2 gelişme
- Retinoblastom · 1 gelişme
- Stargardt hastalığı · 2 gelişme
- Usher sendromu · 1 gelişme
- Vogt-Koyanagi-Harada hastalığı (VKH) · 2 gelişme
- Waardenburg sendromu · 1 gelişme
- X'e bağlı retinoskizis (XLRS) · 2 gelişme
Deri hastalıkları (7)
- Epidermolizis bülloza (kelebek hastalığı) · 2 gelişme
- Hipohidrotik ektodermal displazi (HED) · 1 gelişme
- İnkontinensiya pigmenti (İP) · 1 gelişme
- Kseroderma pigmentozum (XP) · 1 gelişme
- Okülokütanöz albinizm (OCA) · 1 gelişme
- Otozomal resesif konjenital iktiyoz (ARCI) · 1 gelişme
- Pemfigus vulgaris · 1 gelişme
Genetik sendromlar ve diğerleri (24)
- 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge sendromu) · 2 gelişme
- Angelman sendromu · 1 gelişme
- Apert sendromu · 1 gelişme
- Bardet-Biedl sendromu (BBS) · 2 gelişme
- Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) · 1 gelişme
- CHARGE sendromu · 1 gelişme
- Cornelia de Lange sendromu (CdLS) · 1 gelişme
- Edwards sendromu (Trizomi 18) · 1 gelişme
- Frajil X sendromu (Kırılgan X sendromu) · 1 gelişme
- Hutchinson-Gilford progeria sendromu (progeria) · 1 gelişme
- Joubert sendromu · 1 gelişme
- Kabuki sendromu · 1 gelişme
- Noonan sendromu · 2 gelişme
- Nörofibromatozis tip 1 (NF1) · 2 gelişme
- Nörofibromatozis tip 2 (NF2) · 1 gelişme
- Prader-Willi sendromu · 2 gelişme
- Silver-Russell sendromu (SRS) · 1 gelişme
- Smith-Magenis sendromu (SMS) · 1 gelişme
- Sotos sendromu · 1 gelişme
- Sturge-Weber sendromu · 1 gelişme
- Treacher Collins sendromu · 1 gelişme
- Tüberoz skleroz kompleksi (TSK) · 1 gelişme
- Von Hippel-Lindau hastalığı (VHL) · 1 gelişme
- Williams sendromu · 1 gelişme