ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Model sztucznej inteligencji popEVE uszeregował szkodliwe zmiany w genach w diagnostyce chorób rzadkich
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Badacze z Harvard Medical School i barcelońskiego CRG przedstawili w „Nature Genetics” model sztucznej inteligencji popEVE, który wykorzystuje dane ewolucyjne. W danych ponad 31 000 rodzin model w dużej mierze poprawnie uszeregował znane przyczyny i znalazł 123 nowe geny kandydujące. Wyróżnia go to, że można go stosować także bez danych rodziców.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
To narzędzie może pomóc w ponownej analizie danych genetycznych w rodzinach, które nie otrzymały rozpoznania. Decyzję nadal podejmuje lekarz specjalista.
Źródło
Artykuł naukowy: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.