TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Turcji: u niemowląt wykrytych wcześnie śmiertelność wyraźnie spadła
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Wpływ badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni) w Turcji oceniono w wieloośrodkowym badaniu ogólnokrajowym. Do badania włączono niemowlęta z dwiema kopiami genu SMN2, leczone nusinersenem. Wśród 96 niemowląt wykrytych w badaniu przesiewowym śmiertelność wyniosła 6,3 procent. Wśród 162 niemowląt rozpoznanych przed wprowadzeniem badania przesiewowego na podstawie objawów odsetek ten wynosił 30,9 procent. Spośród niemowląt wykrytych w badaniu przesiewowym 48 procent zaczęło chodzić samodzielnie, a w drugiej grupie odsetek ten wyniósł 9 procent.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jeśli badanie przesiewowe z krwi z pięty wykaże SMA, bardzo ważne jest szybkie rozpoczęcie leczenia.
Źródło
Artykuł naukowy: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.