TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Przyczyny żółtaczki u 378 niemowląt w Ankarze: choroby dziedziczne, takie jak PFIC, stanowią istotną część
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków. W badaniu uczestniczyło 378 niemowląt. U 28% niemowląt znaleziono przyczynę dziedziczną. Wśród nich była też postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC). W 56% rodzin, w których postawiono rozpoznanie, występowało małżeństwo spokrewnione.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Przy przedłużającej się żółtaczce u niemowlęcia badanie genetyczne może przyspieszyć rozpoznanie. W rodzinach, w których występuje małżeństwo spokrewnione, ryzyko może być wyższe. Decyzję o badaniu podejmuje się z lekarzem gastroenterologiem dziecięcym.
Źródło
Artykuł naukowy: Neonatal Cholestasis: Exploring Genetic Causes and Clinical Outcomes. Journal of Paediatrics and Child Health, 2025. DOI: 10.1111/jpc.70072 · PubMed 40302296
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa (PFIC)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.