Choroby wątroby i układu pokarmowego
Jest to grupa dziedzicznych chorób wątroby. Żółć nie może odpływać z wątroby i gromadzi się w niej. Występują silny świąd, żółtaczka i opóźnienie wzrostu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby wątroby i układu pokarmowego”.
Żółć to płyn trawienny wytwarzany w wątrobie. W tej chorobie komórki wątroby nie mogą wydalać żółci na zewnątrz. Żółć gromadzi się w wątrobie i uszkadza komórki. Uszkodzenie może z czasem narastać, a wątroba może ulec stwardnieniu (marskości). Istnieje ponad dziesięć typów; każdy może przebiegać inaczej.
Objawy zaczynają się najczęściej w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
Badaniami krwi mierzy się parametry wątroby i poziom kwasów żółciowych. Badanie wątrobowe o nazwie GGT pomaga odróżnić typy. Można wykonać biopsję wątroby. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie i typ.
Celem jest zmniejszenie świądu, wspieranie wzrastania i ochrona wątroby. Stosuje się specjalną dietę i uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. W razie potrzeby stosuje się karmienie przez zgłębnik. Na świąd stosuje się leki. Istnieją też zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla tej choroby. U niektórych dzieci pomagają operacje odprowadzające żółć. W razie potrzeby wykonuje się przeszczepienie wątroby. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Choroba dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są najczęściej zdrowymi nosicielami. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) wzrasta prawdopodobieństwo, że oboje rodzice noszą ten sam gen; nie jest to niczyja wina. U niektórych nosicieli ryzyko kamieni żółciowych lub świądu w ciąży może być nieco większe. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Dwa ośrodki gastroenterologii dziecięcej w Ankarze zbadały przedłużającą się żółtaczkę noworodków.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 3. Obecnie prowadzące rekrutację: 2; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT06553768
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuRekrutacja trwaNCT07290257
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Rekrutacja trwaNCT07317193
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.