UEDiagnostyka i badania przesiewowe
W Europie projekt Screen4Care ustalił listę 245 genów do genetycznych badań przesiewowych noworodków
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Wspierany przez UE projekt Screen4Care opublikował w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases panel TREAT obejmujący 245 genów, przeznaczony do genetycznych badań przesiewowych noworodków. Geny wybrano według kryteriów takich jak możliwość leczenia, wiek wystąpienia objawów i ciężkość choroby. Panel zostanie przetestowany we Włoszech, w Niemczech i we Francji u około 20 000 niemowląt.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W Europie powstają naukowe podstawy genetycznych badań przesiewowych noworodków. Podstawy te dotyczą tego, jakie choroby ma obejmować badanie przesiewowe.
Źródło
Artykuł naukowy: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.