TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji zbadano 69 pacjentów ze skórą pergaminowatą barwnikową z 12 ośrodków; znaleziono 30 nowych zmian w genach
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Turcji 12 ośrodków wspólnie zbadało 69 pacjentów z 52 rodzin. Najczęstszym podtypem był XP-C: 55 procent pacjentów. Mediana wieku rozpoznania wynosiła 9 lat. Wiek ten różnił się w zależności od podtypu. Zespół znalazł 30 nowych zmian w genach. U 26 procent pacjentów rodzice nie byli spokrewnieni. Jednak u 11 z tych 18 pacjentów ta sama choroba występowała u dalszych krewnych.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Badanie pokazuje, które podtypy są częste u pacjentów w Turcji. Podtyp może wpływać na plan dalszej obserwacji. O badania genetyczne i poradnictwo dla rodziny należy zapytać lekarza.
Źródło
Artykuł naukowy: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Xeroderma pigmentosum (XP)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.