Xeroderma pigmentosum (XP)

Co dzieje się w tej chorobie?

Promienie ultrafioletowe słońca, czyli UV, uszkadzają DNA komórek. Zdrowe komórki naprawiają to uszkodzenie. W XP ta naprawa nie przebiega prawidłowo. Dlatego skóra i oczy wystawione na słońce łatwo ulegają uszkodzeniu. U niektórych osób zajęty jest także układ nerwowy.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy zaczynają się najczęściej w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.

• Ciężkie oparzenie po kilku minutach na słońcu (mniej więcej u połowy)
• Piegi na twarzy i ramionach przed ukończeniem 2 lat (niemal u wszystkich)
• Sucha skóra i zmiany zabarwienia skóry
• Bolesna nadwrażliwość oczu na światło
• Zaczerwienienie oczu i zmętnienie przezroczystej warstwy oka
• Nowotwory skóry, które mogą pojawić się już w dzieciństwie
• Utrata słuchu, zaburzenia równowagi i chodzenia (u części osób)

Jak stawia się rozpoznanie?

Na chorobę wskazują objawy i wywiad rodzinny. Badanie genetyczne wykrywa zmianę w genach XP i potwierdza rozpoznanie. Po rozpoznaniu kontroluje się skórę, oczy, słuch i układ nerwowy.

Leczenie i opieka

Nie ma pewnego lekarstwa na tę chorobę. Najważniejszą częścią opieki jest ścisła ochrona skóry i oczu przed promieniowaniem UV. Stosuje się odzież ochronną, kapelusz, okulary filtrujące UV i krem z filtrem. W domu i w szkole mierzy się źródła UV i ogranicza je. Na szyby można nakleić folię filtrującą UV. Skórę i oczy kontroluje się w regularnych odstępach. Zmiany przednowotworowe i nowotwory leczy się wcześnie. Może być potrzebna suplementacja witaminy D. Należy unikać dymu tytoniowego. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

XP dziedziczy się recesywnie. Aby zachorować, potrzebne są dwa wadliwe geny; jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Rodzice będący nosicielami zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwie spokrewnionym (małżeństwie krewnych) prawdopodobieństwo, że spotka się dwoje nosicieli, może wzrastać. Wczesne badanie rodzeństwa umożliwia wczesną ochronę. Zaleca się poradnictwo genetyczne.