TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Badanie zespołu Sotosa w 14 ośrodkach w Turcji: przeanalizowano dane 48 dzieci
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan. Spośród łącznie 48 dzieci u 42 rozpoznano zespół Sotosa, a u 6 zespół Malan. W grupie z zespołem Sotosa wykryto 38 zmian w genie NSD1. 23 z nich zaobserwowano po raz pierwszy. Niemal u wszystkich dzieci występowało opóźnienie rozwoju.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
Jest to duże ogólnokrajowe badanie dotyczące tych zespołów w Turcji. W diagnostyce można łączyć różne badania genetyczne. O tym, które badanie jest odpowiednie, decyduje lekarz genetyk.
Źródło
Artykuł naukowy: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Zespół Sotosa
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.