Zespoły genetyczne i inne
Zespół genetyczny przebiegający z nadmiernym wzrostem w dzieciństwie. Głowa jest duża, dziecko jest wyższe od rówieśników. Mogą występować trudności w uczeniu się.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Zespoły genetyczne i inne”.
U większości osób jedna kopia genu NSD1 nie działa. Ten gen kieruje genami związanymi ze wzrastaniem i rozwojem. Dlatego dziecko szybko rośnie, a jego rozwój może być zaburzony. Wzrost w wieku dorosłym mieści się zwykle w granicach normy.
Objawy różnią się w zależności od osoby. Mogą występować:
Lekarz ocenia typowy wygląd twarzy, szybkie wzrastanie i opóźnienie rozwoju. Wiek kostny jest najczęściej przyspieszony. Badanie genetyczne potwierdza rozpoznanie, wykazując zmianę w genie NSD1.
Leczenie planuje się w zależności od objawów u danej osoby. Pediatrzy, endokrynolodzy, neurolodzy i ortopedzi współpracują ze sobą. Regularnie kontroluje się serce, nerki, słuch i kręgosłup. Fizjoterapia wspiera ruch. Przydatne są terapia mowy, terapia zajęciowa i edukacja specjalna. Ocenia się też problemy ze snem i zachowaniem. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Na sto osób u około 95 nikt inny w rodzinie nie choruje. W takich przypadkach zmiana genu jest nowa. Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że osoba chora ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2. Zaleca się poradnictwo genetyczne.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji 14 ośrodków wspólnie przeanalizowało dane dzieci z zespołem Sotosa i podobnym do niego zespołem Malan.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ankarski przeanalizował wyniki rezonansu magnetycznego mózgu u dzieci z zespołem Noonan.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji u dzieci z zespołem Noonan porównano symwastatynę z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakır u 41-letniego pacjenta, który zgłosił się z zawrotami głowy i bólem w klatce piersiowej, stwierdzono zespół Bundgaarda, dziedziczne zaburzenie rytmu serca.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:821
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LD2C
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.