TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Estudo da síndrome de Sotos em 14 centros da Turquia: analisadas 48 crianças
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha. Das 48 crianças no total, 42 foram diagnosticadas com Sotos e 6 com Malan. No grupo Sotos, foram encontradas 38 alterações no gene NSD1. Destas, 23 foram observadas pela primeira vez. Quase todas as crianças tinham atraso do desenvolvimento.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo nacional alargado sobre estas síndromes na Turquia. No diagnóstico, podem ser usados vários testes genéticos em conjunto. É o médico geneticista que decide qual o teste adequado.
Fonte
Artigo científico: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Sotos
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.