Síndromes genéticas e outras doenças
Uma síndrome genética com crescimento excessivo na infância. A cabeça é grande e a criança é mais alta do que as da sua idade. Pode haver dificuldades de aprendizagem.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Síndromes genéticas e outras doenças”.
Na maioria das pessoas, uma das cópias do gene NSD1 não funciona. Este gene controla genes ligados ao crescimento e ao desenvolvimento. Por isso, a criança cresce depressa e o seu desenvolvimento pode ser afetado. A altura em adulto fica, em geral, dentro dos limites normais.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Podem surgir:
O médico observa o aspeto típico do rosto, o crescimento rápido e o atraso do desenvolvimento. A idade óssea está muitas vezes avançada. O teste genético confirma o diagnóstico ao mostrar a alteração no gene NSD1.
O tratamento é planeado de acordo com os sintomas de cada pessoa. Especialistas em pediatria, hormonas, neurologia e ossos trabalham em conjunto. O coração, os rins, a audição e a coluna são verificados regularmente. A fisioterapia apoia o movimento. A terapia da fala, a terapia ocupacional e o ensino especial são úteis. Os problemas de sono e de comportamento também são avaliados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Em cerca de 95 em cada cem pessoas não há outros casos na família. Nestes casos, a alteração genética é nova. A doença transmite-se por hereditariedade dominante. Ou seja, cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Os 14 centros da Turquia estudaram em conjunto crianças com síndrome de Sotos e com a síndrome de Malan, que se lhe assemelha.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Ancara analisou as RM cerebrais de crianças com síndrome de Noonan.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, a sinvastatina foi comparada com um placebo (substância sem efeito) em crianças com síndrome de Noonan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Diyarbakır, foi detetada a síndrome de Bundgaard, uma perturbação hereditária do ritmo cardíaco, num doente de 41 anos que recorreu aos serviços de saúde por tonturas e dor no peito.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:821
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: LD2C
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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