MundialDiagnóstico e rastreio
Modelo de IA popEVE ordena alterações genéticas nocivas no diagnóstico de doenças raras
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard e do CRG, em Barcelona, apresentaram na Nature Genetics um modelo de inteligência artificial chamado popEVE, que utiliza dados evolutivos. Nos dados de mais de 31 000 famílias, o modelo ordenou corretamente, em grande medida, as causas conhecidas e identificou 123 novos genes candidatos. Destaca-se o facto de poder ser utilizado mesmo sem dados dos pais.
O que significa para os doentes e as famílias?
Esta ferramenta pode ajudar a reavaliar os dados genéticos de famílias sem diagnóstico. A decisão continua a ser do médico especialista.
Fonte
Artigo científico: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.