TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio neonatal da AME na Turquia: mortalidade desceu claramente nos bebés detetados cedo
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Turquia, o efeito do rastreio neonatal da atrofia muscular espinhal (AME) foi analisado num estudo nacional multicêntrico. Foram incluídos bebés com duas cópias do gene SMN2 que receberam nusinersen. Nos 96 bebés detetados pelo rastreio, a mortalidade foi de 6,3%. Nos 162 bebés diagnosticados pelos sintomas antes do rastreio, esta taxa foi de 30,9%. Dos bebés detetados pelo rastreio, 48% andaram sozinhos, contra 9% no outro grupo.
O que significa para os doentes e as famílias?
Se o teste do pezinho detetar AME, é muito importante iniciar o tratamento rapidamente.
Fonte
Artigo científico: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Atrofia muscular espinhal (AME/SMA)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.