TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, estudo de 69 doentes com xeroderma pigmentoso de 12 centros identificou 30 novas alterações genéticas
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Turquia, 12 centros estudaram em conjunto 69 doentes de 52 famílias. O subtipo mais frequente foi o XP-C: 55% dos doentes. A idade mediana ao diagnóstico foi de 9 anos. Esta idade variou consoante o subtipo. A equipa encontrou 30 novas alterações genéticas. Em 26% dos doentes, a mãe e o pai não eram parentes. Mas em 11 destes 18 doentes havia a mesma doença num familiar afastado.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este estudo mostra quais os subtipos mais frequentes nos doentes na Turquia. O subtipo pode influenciar o plano de seguimento. Pergunte ao seu médico sobre o teste genético e o aconselhamento familiar.
Fonte
Artigo científico: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Xeroderma pigmentoso (XP)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.