Xeroderma pigmentoso (XP)

O que acontece nesta doença?

Os raios ultravioleta do sol, ou seja, UV, danificam o ADN das células. As células saudáveis reparam este dano. No XP esta reparação não é bem feita. Por isso, a pele e os olhos expostos ao sol são facilmente danificados. Em algumas pessoas, o sistema nervoso também é afetado.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes no período de bebé ou na primeira infância.

• Queimadura grave após poucos minutos ao sol (em cerca de metade)
• Sardas no rosto e nos braços antes dos 2 anos (em quase todos)
• Pele seca e alterações da cor da pele
• Sensibilidade dolorosa dos olhos à luz
• Vermelhidão do olho e opacidade da camada transparente
• Cancros da pele que podem começar na infância
• Perda auditiva, problemas de equilíbrio e de marcha (numa parte das pessoas)

Como é diagnosticada?

Pensa-se no diagnóstico pelos sintomas e pela história familiar. O teste genético encontra a alteração nos genes do XP e confirma o diagnóstico. Depois do diagnóstico verificam-se a pele, os olhos, a audição e o sistema nervoso.

Tratamento e cuidados

A doença não tem cura definitiva. O cuidado mais importante é proteger rigorosamente a pele e os olhos da luz UV. Usam-se roupa protetora, chapéu, óculos com filtro UV e protetor solar. Em casa e na escola, as fontes de UV são medidas e reduzidas. Pode aplicar-se nos vidros uma película com filtro UV. A pele e os olhos são verificados a intervalos regulares. As lesões pré-cancerosas e os cancros são tratados cedo. Pode ser necessário um suplemento de vitamina D. Deve evitar-se o fumo do tabaco. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

O XP transmite-se por hereditariedade recessiva. Para ter a doença são precisos dois genes alterados; um vem da mãe e outro do pai. Os pais portadores geralmente não têm sintomas. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ser afetada é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de se juntarem dois portadores pode aumentar. O teste precoce dos irmãos permite uma proteção precoce. Recomenda-se aconselhamento genético.