UEDiagnóstico e rastreio
Projeto europeu Screen4Care define lista de 245 genes para rastreio genético neonatal
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal. Os genes foram selecionados com base em critérios como a possibilidade de tratamento, a idade de início e a gravidade. O painel vai ser testado em cerca de 20 000 bebés em Itália, na Alemanha e em França.
O que significa para os doentes e as famílias?
Está a formar-se na Europa uma base científica para o rastreio genético neonatal. Esta base diz respeito às doenças que o rastreio vai abranger.
Fonte
Artigo científico: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.