انعدام القزحية (الأنيريديا)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يدير جين يُسمّى PAX6 نموّ العين والجنين لا يزال في بطن أمه. ويعطّل التغيّر في هذا الجين نموّ القزحية وأجزاء أخرى من العين. وقد يكون مركز الشبكية الذي يتيح الرؤية الواضحة ناقص النمو أيضًا. وأحيانًا يكون انعدام القزحية جزءًا من متلازمة WAGR التي تحمل خطر ورم في الكلية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تكون مشكلة القزحية موجودة منذ الولادة. وقد تظهر مشكلات أخرى على مدى السنين.

• غياب القزحية كليًا أو جزئيًا؛ فتبدو الحدقة كبيرة أو غير منتظمة
• حساسية للضوء
• اهتزاز لا إرادي في العينين، أي الرأرأة
• ضعف البصر بسبب نقص نموّ مركز الشبكية
• عتامة عدسة العين، أي الساد (لدى معظمهم)
• ارتفاع ضغط العين، أي الزَّرَق (الغلوكوما)؛ في أواخر الطفولة أو في سن الشباب
• عتامة في القرنية، أي السطح الأمامي الشفاف للعين (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بتاريخ العائلة وفحص العين المفصّل. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص بإظهار التغيّر الجيني المسبّب للمرض. وفي الحالات التي تبدو جديدة تُفحص عينا الأم والأب أيضًا بعناية.

العلاج والرعاية

يهدف العلاج إلى الحفاظ على الرؤية وتحسينها. وقد يلزم دواء أو جراحة للزَّرَق والساد. وتفيد العدسات اللاصقة بعض الأشخاص. ومن الخيارات أيضًا قزحية صناعية تُركَّب بالجراحة وتقلّل الحساسية للضوء. ويُنصح بفحوص متكررة للعين لدى الأطفال دون ثماني سنوات. وفي متلازمة WAGR أو إذا لم يُعثر على سبب جيني تُتابَع الكليتان بانتظام بالموجات فوق الصوتية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

يُورَث بالطريقة السائدة. واحتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى الطفل في كل حمل هو 1 من كل 2. ويرث نحو ثلثي المرضى التغيّر من الأم أو الأب. وفي البقية ينشأ التغيّر جديدًا ولا يوجد مريض آخر في العائلة. أما انعدام القزحية الناتج عن إصابة العين فليس وراثيًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.