تركياالأبحاث والتجارب السريرية
مقارنة 51 طفلًا من أصل تركي مصابين بـCAPS يعيشون في تركيا وألمانيا
بقيادة جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرس أطفال من أصل تركي مصابون بـCAPS في بلدين.
أمراض الدم والجهاز المناعي
مرض التهابي وراثي يأتي على شكل نوبات من الحمّى وطفح يشبه الشرى وألم المفاصل. وله ثلاثة أشكال من الخفيف إلى الشديد.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».
يجعل التغيّر في جين NLRP3 بروتينًا يُسمّى الكريوبيرين يعمل أكثر من اللازم. وهذا البروتين جزء من بنية تبدأ الالتهاب. فتحدث نوبات التهاب دون وجود جراثيم. ويُسمّى الشكل الخفيف FCAS، والمتوسط موكل-ويلز، والشديد CINCA أو NOMID.
تبدأ العلامات غالبًا في مرحلة الرضاعة. وقد يظهر ما يلي:
يوضع التشخيص أولًا بحسب العلامات والتاريخ المرضي. وترتفع مؤشرات الالتهاب في الدم أثناء النوبات. ويدعم الفحص الجيني لجين NLRP3 التشخيص. ويساعد فحص العين وتحليل السائل الشوكي والتصوير على التمييز بين الأشكال.
تُستخدم أدوية تثبّط مادة تُسمّى IL-1 تبدأ الالتهاب. وتوجد علاجات معتمدة لهذا المرض. وقد تقلّل هذه الأدوية الطفح والحمّى والتعب بسرعة. ويساعد البدء المبكر على الوقاية من فقدان السمع وضرر الكلية. وغالبًا ما يستمر العلاج مدة طويلة. وتلزم مراجعة الطبيب بانتظام. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
الوراثة سائدة. واحتمال إصابة كل طفل لأحد الوالدين المصاب هو 1 من كل 2. وأحيانًا ينشأ التغيّر الجيني جديدًا لدى الطفل؛ ولا يكون الأم والأب مصابين. ونادرًا ما يوجد التغيّر في بعض خلايا الجسم فقط. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بقيادة جامعة حاجت تبه (Hacettepe)، دُرس أطفال من أصل تركي مصابون بـCAPS في بلدين.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 2 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06974877
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06544018
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.