→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

خلل التنسّج الليفي العظمي المترقّي (FOP)

مرض نادر جدًا تتحوّل فيه العضلات والنسيج الضام إلى عظم مع الوقت. وتتيبّس المفاصل تدريجيًا وتصبح الحركة محدودة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يُبقي التغيّر في جين ACVR1 مفتاحًا يشغّل صنع العظم في وضع التشغيل دائمًا. لذلك يتكوّن عظم جديد خارج الهيكل العظمي، في العضلات والأربطة. وكثيرًا ما تبدأ العملية في الطفولة المبكرة من الرقبة والكتفين. وقد تُطلق النوباتِ الصدماتُ أو السقوطُ أو أمراضٌ مثل الإنفلونزا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تتقدّم العلامات مع الوقت.

  • إبهاما القدمين مختلفا الشكل منذ الولادة (لدى الجميع تقريبًا)
  • نوبات من التورّم المؤلم في العضلات
  • تقييد في حركة المفاصل يزداد تدريجيًا
  • عدم القدرة على فتح الفم كاملًا؛ وصعوبة في الكلام والأكل
  • ضيق في التنفس عندما يتصلّب القفص الصدري
  • قِصَر إبهام اليد (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

النظر إلى إبهامَي القدمين دليل مهم للتشخيص. ويتأكد التشخيص بالفحص وبالفحص الجيني لجين ACVR1. وقد يُطلق أخذ عيّنة من النسيج صنعَ عظم جديد؛ لذلك يُتجنَّب.

العلاج والرعاية

توجد علاجات دوائية معتمدة خاصة بالمرض تقلّل صنع العظم الجديد. وقد اعتُمد أولها في الولايات المتحدة عام 2023. ومن المهم تجنّب الحقن في العضل والسقوط والصدمات. وفي النوبات يُعطى علاج للألم والتورّم. ويسهّل العلاج الوظيفي والأدوات المساعدة الحياة اليومية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ومعظم الحالات تبدأ بتغيّر جيني جديد، دون تاريخ مرضي في العائلة. ولدى عدد قليل من المصابين يأتي التغيّر من أحد الوالدين المصابين. ولكل طفل يولد لشخص مصاب احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Fibrodysplasia ossificans progressiva · NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva · FDA: FDA Approves Second Treatment for Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: <1 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة
الجين/الجينات المعنية
ACVR1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول FOP

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:337 · ICD-11 FB31.1

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.