أمراض العضلات والأعصاب
مرض منشؤه الميتوكوندريا ويصيب أعضاء كثيرة. وقد تظهر نوبات شبيهة بالسكتة الدماغية، وتشنّجات، وضعف في العضلات.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».
يوجد تغيّر في الحمض النووي (DNA) الخاص بالميتوكوندريا، وهي التي تنتج الطاقة في الخلايا. لذلك لا تستطيع الخلايا إنتاج طاقة كافية. ويتأثر أكثر ما يتأثر الدماغ والعضلات. وقد تتراكم في الدم مادة تُسمّى حمض اللاكتيك.
تبدأ العلامات غالبًا لدى طفل كان ينمو بشكل طبيعي. لكنها قد تظهر في أي عمر.
يُقاس مستوى اللاكتات في الدم. وأثناء النوبة تظهر تغيّرات نموذجية في التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. ويوضع التشخيص بفحص جيني يبحث في الحمض النووي للميتوكوندريا. وأحيانًا تلزم خزعة من العضلة، أي أخذ قطعة صغيرة منها.
يستهدف العلاج في الغالب العلامات ويقدّم الدعم. ويمكن استخدام بعض مكمّلات الأحماض الأمينية والفيتامينات في علاج النوبات والوقاية منها. وتُعالَج النوبات التشنّجية وداء السكري وفقدان السمع كلٌّ على حدة. وتساعد اللقاحات على تقليل النوبات التي تثيرها الأمراض المصحوبة بالحمّى. وقد تضرّ بعض الأدوية بالميتوكوندريا. وتُفحص العين والأذن والقلب مرة كل سنة. والأبحاث مستمرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
تنتقل MELAS من الأم إلى الطفل. ويُسمّى ذلك الوراثة الميتوكوندرية. والأم التي لديها التغيّر الجيني تنقله إلى جميع أطفالها. لكن شدّة العلامات لدى الأطفال قد تختلف كثيرًا. والآباء لا ينقلون هذا المرض إلى أطفالهم. وأحيانًا يظهر بتغيّر جديد دون وجوده في العائلة. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06451757
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT06792500
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06961344
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT06013397
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:550
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8C73.Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.