→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

متلازمة تيرنر

اختلاف في الكروموسومات يظهر لدى الإناث فقط. يكون أحد الكروموسومين X ناقصًا أو معيبًا. وأكثر العلامات شيوعًا قِصَر القامة وضعف عمل المبيضين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يوجد لدى الإناث عادةً كروموسومان X. وفي متلازمة تيرنر يكون أحدهما ناقصًا كليًا أو جزئيًا. وأحيانًا يكون هذا الاختلاف في بعض الخلايا فقط؛ ويُسمّى هذا الفسيفسائية. وأكثر ما يتأثر النمو والمبيضان. ويكون الذكاء طبيعيًا في الغالب.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد تختلف العلامات من فتاة لأخرى.

  • قِصَر القامة (في جميع الحالات تقريبًا)
  • ضعف عمل المبيضين؛ وتأخّر البلوغ والعقم (شائع جدًا)
  • ثنية جلدية في الرقبة، وانخفاض خط الشعر في مؤخرة الرأس
  • تورّم في اليدين والقدمين في مرحلة الرضاعة
  • عيوب خلقية في القلب (لدى الثلث إلى النصف)
  • مشكلات في الكلية وفقدان السمع
  • بعض صعوبات التعلّم

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص بتحليل دم يعدّ الكروموسومات. وقد يُكتشف المرض عند الولادة أو في الطفولة أو في سن البلوغ. وقد يُعرف أيضًا أثناء الحمل بفحوص تُجرى بعد نتائج الموجات فوق الصوتية. ويُفحص القلب والكلية والهرمونات أيضًا.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج يزيل المرض، لكن الدعم جيد. ويساعد العلاج الهرموني على النمو والبلوغ. ويُتابَع ضغط الدم والغدة الدرقية وكثافة العظام والقلب بانتظام. وعند الحاجة يُقدَّم دعم في التعلّم ودعم نفسي. ولمن ترغب في الإنجاب يمكن مناقشة طرق مثل أطفال الأنابيب. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في الغالب ليس وراثيًا. إذ يحدث الاختلاف بشكل عشوائي أثناء تكوّن الخلايا التناسلية أو في بداية الحمل. ولا علاقة له بعمر الأم والأب أو بشيء فعلاه. ونادرًا جدًا ما ينتقل نقص جزئي في الكروموسوم X داخل العائلة. ويمكنكم الحصول على استشارة وراثية للإجابة عن أسئلتكم.

المصدر: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome

معلومات أساسية

متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, الطفولة, الرضاعة, فترة حديثي الولادة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة تيرنر

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 17 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 8 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.