أوروباالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة على مدى 5 سنوات في إيطاليا: نقص MCAD لدى رضيع واحد من كل نحو 22 ألف
دراسة منشورة في مجلة علمية راجعها علماء مستقلون. ومع ذلك، لا تُعدّ دراسة واحدة حاسمة؛ إذ ينبغي تكرار نتائجها.
بين عامي 2019 و2023 فُحص في إيطاليا نحو 2 مليون مولود جديد. وشُخِّص نقص MCAD لدى 90 من هؤلاء الرضّع. وحُسب معدل الحدوث بحالة واحدة لكل 21.960 ولادة. وظهر التغيّر الجيني الأكثر شيوعًا لدى 63% من المرضى.
ماذا يعني ذلك للمرضى وعائلاتهم؟
يساعد التشخيص المبكر على منع النوبات التي يثيرها الصيام. وتحدد كل دولة على حدة الأمراض التي تُدرج في الفحص؛ استشيروا الطبيب بشأن حالة طفلكم.
المصدر
الورقة العلمية: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
فُتحت صفحة المصدر وقُرئت بتاريخ 7 أكتوبر 2026. أعدّ الملخصَ فريقُ التحرير في Doktorclub وتُرجم عن التركية؛ ولم يراجعه طبيب بعد (يجري تشكيل مجلس علمي).
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
المرض ذو الصلة: عوز نازعة هيدروجين أسيل CoA متوسط السلسلة (MCAD)
تنقل هذه الصفحة خبرًا عن تطور ما، وليست توصية علاجية. طبيبك هو من يقرر ما إذا كان العلاج مناسبًا لك.