النمساالأبحاث والتجارب السريرية
علاج omaveloxolone في رنح فريدرايخ قد يرفع الكوليسترول الضار
في فيينا، تمت متابعة 17 بالغًا مصابين برنح فريدرايخ لمدة عام بعد بدء علاجهم بـomaveloxolone.
منشور علمي محكّمرنح فريدريك
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
172 مستجدًا · الصفحة 3/9
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
infigratinib الفموي زاد سرعة النمو الطولي في الودانة (الأكوندروبلازيا) في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 114 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 3 و17 عامًا.
منشور علمي محكّمالودانة
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
متابعة 271 مريضًا بـPCD من 7 دول: نحو 80% منهم أصيبوا بنوبة تفاقم واحدة على الأقل سنويًا
تمت متابعة مرضى مصابين بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) المؤكد جينيًا لمدة عام في 11 مركزًا في سبع دول.
منشور علمي محكّمPCD
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في نقص LCHAD، التزم المرضى بالنظام الغذائي قليل الدهون لمدة عامين، لكن نقص الفيتامينات استمر
في الولايات المتحدة، دُرست تغذية 40 شخصًا مصابين بنقص LCHAD مرتين بفاصل عامين.
منشور علمي محكّمعوز LCHAD
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني تجريبي لمتلازمة ريت: جميع المرضى الـ12 الأوائل اكتسبوا مهارة واحدة على الأقل
أُعلنت نتائج جديدة لعلاج جيني تجريبي طُوِّر لمتلازمة ريت.
نتيجة أوليةريت
السويدالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات مختبرية على مدى 40 عامًا في السويد: طيف زيلويغر يحدث في نحو ولادة واحدة من كل 74 ألف
دُرست في السويد حالات جميع المرضى الذين شُخّصوا بأمراض البيروكسيسومات.
منشور علمي محكّمطيف زيلويغر
عالميالسياسات الصحية
نشر توصيات خبراء دوليين لفحص العين في سلس الصباغ
أعدّ اجتماع دولي للخبراء توصيات مشتركة لمشكلات العين في سلس الصباغ.
منشور علمي محكّمسلس الصباغ
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جمع بيانات مدة الحياة في البروجيريا والأمراض المشابهة لها
راجع باحثون من إسبانيا 169 منشورًا عن البروجيريا والأمراض المشابهة لها.
منشور علمي محكّمالبروجيريا
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
sevasemten التجريبي في حثل العضلات من نوع بيكر: تحمّله 12 بالغًا جيدًا على مدى عامين (2)
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.
منشور علمي محكّمحثل بيكر العضلي
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
علاج بتعديل الجينات يُعطى مرة واحدة قلّل نوبات الوذمة الوعائية الوراثية في دراسة من المرحلة 3
تناولت دراسة HAELO المنشورة في NEJM علاج lonvoguran ziclumeran في الوذمة الوعائية الوراثية.
منشور علمي محكّمHAE
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني بجرعة واحدة في العين وُجد آمنًا لدى 12 طفلًا مصابًا بانشقاق الشبكية المرتبط بالكروموسوم X
في الصين، أُعطي 12 مريضًا تتراوح أعمارهم بين 5 و18 عامًا علاجًا جينيًا في عين واحدة.
منشور علمي محكّمانشقاق الشبكية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نشر توصيات دولية من خبراء بشأن النوبات في داء بول شراب القيقب
أعدّ ثمانية أطباء خبراء خريطة طريق للنوبات المفاجئة في داء بول شراب القيقب.
منشور علمي محكّمMSUD
اليابانالتشخيص والفحص المبكر
تجربة في اليابان لاكتشاف أمراض دورة اليوريا مثل نقص OTC عبر فحص حديثي الولادة
نقص OTC مرض من أمراض دورة اليوريا يؤدي إلى ارتفاع الأمونيا، ويصعب اكتشافه في الفحص.
منشور علمي محكّمعوز OTC
الاتحاد الأوروبيالسياسات الصحية
مؤتمر الأمراض النادرة الأوروبي في براغ يدعو إلى خطة عمل أوروبية مشتركة
اجتمع المؤتمر الأوروبي الـ13 للأمراض النادرة والأدوية اليتيمة (ECRD)، الذي عُقد في براغ يومي 3–4 يونيو 2026، على الدعوة إلى خطة عمل منسَّقة على مستوى الاتحاد الأوروبي.
بيان أو تنظيم رسمي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
dapirolizumab pegol الوريدي خفّض نشاط مرض الذئبة في دراسة من المرحلة 3
أُجريت الدراسة في 25 دولة على 321 مريضًا مصابًا بالذئبة الحمامية الجهازية المتوسطة أو الشديدة.
منشور علمي محكّمالذئبة (SLE)
عالميالتشخيص والفحص المبكر
نشر دليل توافقي دولي لتصوير العين في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا
أعدّت لجنة من أطباء العيون الدوليين دليلًا للتصوير في مرض فوغت-كوياناغي-هارادا (VKH).
منشور علمي محكّممرض VKH
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
إضافة جرعة عالية من الستيرويد عبر الوريد إلى IVIg في CIDP لم تزد التحسن بشكل ملحوظ
في دراسة أُجريت في أوروبا، أُعطي مرضى CIDP جرعة عالية من الستيرويد أو دواءً وهميًا مع IVIg.
منشور علمي محكّمCIDP
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
توسيع موافقة الاتحاد الأوروبي على marstacimab لتشمل الهيموفيليا A و B مع وجود مثبطات
وسّعت المفوضية الأوروبية استخدام marstacimab ليشمل أيضًا مرضى الهيموفيليا A الذين لديهم مثبطات للعامل VIII ومرضى الهيموفيليا B الذين لديهم مثبطات للعامل IX.
موافقة رسمية على الدواءالهيموفيليا
إسرائيلالأبحاث والتجارب السريرية
علاج القلق والاكتئاب في متلازمة ويليامز: تحسّن لدى معظم أفراد سلسلة من 14 شخصًا
في إسرائيل رُوجعت سجلات 14 شخصًا مصابين بمتلازمة ويليامز يتناولون دواءً للقلق أو الاكتئاب.
منشور علمي محكّممتلازمة ويليامز
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني في انعدام المشيمية: مكسب صغير في الرؤية في تحليل مجمّع لـ11 دراسة
قُيّمت معًا 11 دراسة تناولت العلاج الجيني الذي يُعطى في العين لانعدام المشيمية.
منشور علمي محكّمانعدام المشيمية