الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
106 مستجدات · الصفحة 4/6
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُمعت من أطباء في أوروبا وأمريكا الشمالية معلومات الحمل لدى 39 امرأة مصابة بأحد أمراض هذه المجموعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تتابع دراسة تُسمّى CANDID حالة 111 طفلًا ويافعًا مصابين بنقص CDKL5.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
لم يحقق setrusumab، الذي جُرِّب في مرض العظام الزجاجية (تكوّن العظم الناقص)، هدفه الرئيسي في دراستين كبيرتين.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين أُجريت تجربة دوائية لمدة ستة أشهر على 34 طفلًا مصابين بمتلازمة الصبغي X الهش.
اليابانالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في اليابان سجلات 91 مريضًا بمرض كينيدي (الضمور العضلي الشوكي البصلي) مشخّصين جينيًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرس في السجل الدولي لنقص LAL حالات 29 مريضًا كان مرضهم شديدًا في سن الرضاعة.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أعدّ باحثون في الولايات المتحدة منحنيات نمو خاصة بالأطفال المصابين بمتلازمة سميث-ماجينيس.
الولايات المتحدة والمملكة المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت النتائج طويلة الأمد للعلاج الجيني بالخلايا الجذعية في نقص المناعة المشترك الشديد الناجم عن عوز ADA.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في دراسة من المرحلة 3 تلقّى 40 بالغًا venglustat، وتلقّى 19 بالغًا دواءً وهميًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجعت مجموعة دولية من الخبراء الدراسات المنشورة عن الحماض الإيزوفاليري.
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
بين عامي 2011 و2024، دُرس في مركز بشنغهاي 28 مريضًا بـASA خضعوا للمتابعة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
راجع أطباء من أستراليا المنشورات التي تناولت الحمل في هذين المرضين الكلويين.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جمع 14 مركزًا من 9 دول البيانات بقيادة جامعة غازي.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، أُعطي مرضى PSP في ثلاثة مراكز دواءً تجريبيًا هو AZP2006 أو دواءً وهميًا.
الهندالأبحاث والتجارب السريرية
في الهند، رُوجعت نتائج 18 طفلًا مصابين بالتيروزينيمية من النوع 1 تأخر تشخيصهم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعلنت نتائج العلاج الجيني التجريبي ذي الرمز AMT-130 عند استخدامه بجرعة عالية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 70 مريضًا من أمريكا الشمالية وأوروبا والشرق الأوسط.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، جُرّب إعطاء vigabatrin مبكرًا لدى رضّع مصابين بالتصلب الحدبي.