Glossar

Ein Gerät, das Schleim aus Mund, Rachen oder Trachealkanüle absaugt. An das Gerät wird ein dünner, weicher Schlauch angeschlossen. Angehörige können vom Behandlungsteam lernen, das Absaugen zu Hause durchzuführen.

Quelle: MedlinePlus – Tracheostomy care

Bei der Amniozentese wird in der Schwangerschaft mit einer dünnen Nadel eine Probe der Flüssigkeit entnommen, die das Baby umgibt. Mit dieser Flüssigkeit werden beim Baby bestimmte genetische Erkrankungen untersucht. Sie wird meist zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht ein kleines Fehlgeburtsrisiko, und die Entscheidung liegt bei der Familie.

Quelle: NHS – Amniocentesis

Ein Antisense-Oligonukleotid ist ein kurzes, im Labor hergestelltes DNA- oder RNA-Stück. Es bindet an eine bestimmte RNA in der Zelle. So verändert es, wie diese RNA ein Protein bildet oder andere Aufgaben erfüllt. Auf diesem Weg werden für manche Erkrankungen neue Behandlungen erforscht.

Quelle: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

Bei der Atemunterstützung hilft ein Gerät einem Menschen, dem das Atmen schwerfällt. Das Gerät drückt Luft in die Lunge. Wird die Luft über eine Gesichtsmaske gegeben, spricht man von nicht-invasiver Beatmung (NIV); in schweren Fällen kann ein Zugang über die Luftröhre nötig sein. Bei lang andauernden Erkrankungen kann sie auch zu Hause verwendet werden, wenn die Familie geschult wurde.

Quelle: NHLBI – What Is a Ventilator?

Für die Krankheit reicht eine einzige veränderte Kopie des Gens. Diese Kopie kann von der Mutter oder vom Vater stammen. Für jedes Kind eines erkrankten Elternteils liegt die Wahrscheinlichkeit bei 1 zu 2. Manchmal ist die Veränderung neu und tritt bei jemandem auf, in dessen Familie zuvor niemand erkrankt war.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Damit die Krankheit auftritt, müssen beide Kopien des Gens verändert sein. Eine Kopie stammt von der Mutter, eine vom Vater. Sind beide Eltern Überträger, liegt die Wahrscheinlichkeit bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4, dass das Kind erkrankt. Bei Ehen unter Verwandten treten solche Krankheiten häufiger auf.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Eine Forschungsarbeit wird vor der Veröffentlichung in einer Fachzeitschrift von anderen Fachleuten desselben Gebiets geprüft. Diese Prüfung hilft, Fehler zu finden und die Qualität zu verbessern. Entwürfe, die noch nicht begutachtet wurden, nennt man Preprints. Ergebnisse in einem Preprint können sich später ändern.

Quelle: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

Eine Behandlung, die in der Türkei nicht möglich ist, wird mit Kostenübernahme der SGK im Ausland durchgeführt. Dafür ist der Gesundheitskommissionsbericht eines öffentlichen Krankenhauses der dritten Versorgungsstufe nötig. Der Bericht wird von festgelegten Krankenhäusern bestätigt und vom Gesundheitsministerium genehmigt.

Quelle: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

Eine Einrichtung des türkischen Bildungsministeriums, die für Beratung und Sonderpädagogik zuständig ist. Hier prüft eine Kommission, ob ein Kind sonderpädagogische Förderung braucht. Den Antrag können die Eltern oder die Schule stellen.

Quelle: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

Wege, auf denen ein Arzneimittel bei schweren Krankheiten ohne ausreichende Behandlung früher und mit weniger Daten zugelassen werden kann. In den USA nennt die FDA dies beschleunigte Zulassung; in Europa erteilt die EMA eine bedingte Zulassung. Das Unternehmen muss weitere Studien durchführen, um den Nutzen des Arzneimittels zu bestätigen. In den USA kann die Zulassung zurückgenommen werden, wenn der Nutzen nicht bestätigt wird.

Quelle: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

Ein Test in der Schwangerschaft, der untersucht, ob das Baby eine genetische oder Chromosomenerkrankung hat. Dabei wird ein kleines Stück aus der Plazenta, also dem Mutterkuchen, entnommen. Er wird meist zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es besteht ein kleines Fehlgeburtsrisiko; ob der Test gemacht wird, entscheidet die Familie.

Quelle: NHS – Chorionic villus sampling

Chromosomen sind fadenförmige Strukturen im Zellkern. In ihnen ist die DNA dicht aufgewickelt. Der Mensch hat 23 Paare, also 46 Chromosomen. Von jedem Paar stammt eines von der Mutter und eines vom Vater.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

Die chromosomale Microarray-Analyse ist ein Test, der die DNA auf einem Chip untersucht. Sie kann kleine fehlende oder zusätzliche Stücke in den Chromosomen finden. Diese Stücke können zu klein sein, um sie im Karyotyp zu sehen. Genveränderungen, die nur einen einzelnen Buchstaben betreffen, erkennt sie dagegen meist nicht.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

Ein Gutachten, das ein ärztliches Gremium für Kinder unter 18 Jahren erstellt. Es zeigt den besonderen Bedarf des Kindes. Statt eines Grades der Behinderung wird darin die Stufe des besonderen Bedarfs angegeben. Das Gutachten allein begründet keine Ansprüche; jede Stelle prüft ihre eigenen Voraussetzungen.

Quelle: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

Eine De-novo-Veränderung ist eine Genveränderung, die beim Kind vorhanden ist, aber nicht bei Mutter oder Vater. Sie entsteht spontan in der Eizelle oder Samenzelle oder kurz nach der Befruchtung. Sie kann die Ursache einer Krankheit sein, die in der Familie noch nie aufgetreten ist. Meist hat sie nichts mit etwas zu tun, was die Eltern getan haben.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

Nahrung und Flüssigkeit werden über eine Sonde in den Magen oder den Dünndarm gegeben. Das wird bei Menschen genutzt, die über den Mund nicht ausreichend oder nicht sicher essen können. Die Sonde kann durch die Nase gelegt oder durch die Bauchwand in den Magen eingesetzt werden.

Quelle: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Ein Enzym, das dem Körper fehlt, wird als Medikament von außen zugeführt. Sie wird bei einigen erblichen Stoffwechselkrankheiten eingesetzt. Das Medikament wird über die Vene und oft lebenslang gegeben. Auf Beschwerden, die das Gehirn betreffen, wirkt es meist nur begrenzt.

Quelle: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Eine Krankheit, die durch eine Veränderung in den Genen entsteht. Diese Veränderung stammt oft von der Mutter oder vom Vater. Manchmal tritt sie in der Familie zum ersten Mal beim Kind auf. Eine erbliche Veränderung findet sich in fast jeder Zelle des Körpers.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

Ergotherapie hilft Menschen, denen alltägliche Tätigkeiten schwerfallen. Es geht um Tätigkeiten wie Anziehen, Essen, Schule oder Arbeit. Für eine schwierige Tätigkeit wird ein anderer Weg oder ein Hilfsmittel gesucht. Mit Menschen jeden Alters kann zu Hause, in der Schule oder am Arbeitsplatz gearbeitet werden.

Quelle: NHS – Occupational therapy

Ob eine Person mit einer Erkrankung sicher mit dem Flugzeug reisen kann. Werden im Flugzeug Sauerstoff oder ein Gerät benötigt, wird die Fluggesellschaft vorab informiert. Es kann ein von der Ärztin oder dem Arzt ausgefülltes medizinisches Informationsformular (MEDIF) verlangt werden; die endgültige Entscheidung trifft die Fluggesellschaft.

Quelle: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

Ein Raum in der Schule, der für Schülerinnen und Schüler im inklusiven Unterricht eingerichtet ist. Dort erhalten sie in den Fächern, in denen sie es brauchen, zusätzliche Unterstützung. Diese Unterstützung ersetzt den Unterricht in der Klasse nicht, sondern ergänzt ihn.

Quelle: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

Eine Gastrostomie ist eine Ernährungssonde, die durch die Bauchhaut direkt in den Magen gelegt wird. Sie wird bei Menschen mit Schluckstörungen oder bei Menschen eingesetzt, die über den Mund nicht ausreichend Nahrung aufnehmen können. Sie kann auch in Betracht kommen, wenn häufig Essen in die Luftröhre gelangt. Die Sonde kann vorübergehend oder dauerhaft sein.

Quelle: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

Ein Gen ist die Grundeinheit der Vererbung und besteht aus DNA. Gene werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Viele Gene enthalten die Bauanleitung für Proteine, die der Körper zum Funktionieren braucht. Der Mensch hat etwa 20.000 Gene, die Proteine bilden.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

Eine dafür ausgebildete Fachperson informiert eine Person oder Familie über genetische Erkrankungen. Besprochen wird, wie sich die Krankheit auf die Familie auswirken kann und welche Risiken bestehen. Testergebnisse werden erklärt. Ziel ist, der Familie informierte Entscheidungen und den Umgang mit der Situation zu erleichtern.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

Während einer künstlichen Befruchtung werden die Embryonen genetisch getestet, bevor sie in die Gebärmutter eingesetzt werden. Ziel ist, eine in der Familie bekannte schwere genetische Erkrankung nicht an das Kind weiterzugeben. Deshalb ist eine künstliche Befruchtung auch dann nötig, wenn das Paar keine Fruchtbarkeitsprobleme hat. Der Test ist nicht hundertprozentig sicher.

Quelle: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

Eine dauerhafte Veränderung in der DNA-Sequenz. Früher sprach man von einer Mutation. Heute wird eher das Wort Variante verwendet, weil nicht jede Veränderung krank macht. Manche Varianten führen zu einer Krankheit, viele haben aber keine Wirkung auf die Gesundheit.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

Verfahren, mit denen sich die DNA an einer bestimmten Stelle verändern lässt. Das bekannteste ist CRISPR-Cas9. Base- und Prime-Editing nehmen kleine Änderungen vor, ohne beide Stränge der DNA zu durchtrennen. Wie sicher und wirksam diese Verfahren beim Menschen sind, wird für viele Krankheiten noch erforscht.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

Ein Genpanel ist ein Test, der mehrere Gene gleichzeitig untersucht. Die Gene im Panel werden unter denen ausgewählt, die die Beschwerden der Person verursachen könnten. Das ist hilfreich, wenn die Beschwerden zu mehreren Erkrankungen passen. Eine Veränderung in einem Gen, das nicht im Panel enthalten ist, wird mit diesem Test nicht erkannt.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

Ein medizinischer Test, der nach Veränderungen in Genen oder Chromosomen sucht. Das Ergebnis kann eine Diagnose bestätigen oder ausschließen. Die Exomsequenzierung liest die Abschnitte der Gene, die Proteine bilden; das sind etwa 1 Prozent der DNA. Die Genomsequenzierung betrachtet die gesamte DNA.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

Eine Behandlung, die das genetische Problem hinter einer Krankheit beheben soll. Zum Beispiel erhalten die Zellen anstelle des defekten Gens eine funktionierende Kopie. Sie wird bei wenigen Krankheiten eingesetzt. Viele Gentherapien werden noch erforscht, um zu sehen, ob sie sicher und wirksam sind.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

Ein Gutachten, das nicht ein einzelner Arzt, sondern ein Gremium aus mehreren Fachärzten ausstellt. Es wird in dafür zugelassenen Krankenhäusern erstellt. Ab 18 Jahren wird das Behinderungsgutachten auf diesem Weg ausgestellt, und der Grad der Behinderung wird in Prozent angegeben. Dieses Gutachten kann für die SGK-Erstattung mancher Arzneimittel und für viele Ansprüche verlangt werden.

Quelle: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

Medizinische Versorgung zu Hause für Menschen, die wegen einer diagnostizierten Erkrankung bettlägerig, auf ein Gerät angewiesen oder an das Haus gebunden sind. Der Dienst wird vom türkischen Gesundheitsministerium angeboten. Der Antrag ist über e-Nabız oder telefonisch beim Kontaktzentrum des Ministeriums möglich; auf den Seiten der Krankenhäuser ist die Nummer mit 444 38 33 angegeben.

Quelle: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

Ein Atemgerät für zu Hause, das Luft in die Lunge hinein- und wieder herausbefördert. Es kann bei Menschen eingesetzt werden, die lange Atemunterstützung brauchen und deren Zustand stabil ist. Die pflegenden Personen müssen geschult werden.

Quelle: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

Ein Antikörper, den der Körper mancher Menschen mit Hämophilie gegen den Gerinnungsfaktor bildet. Der Hemmkörper schwächt die Wirkung des gegebenen Faktorpräparats oder hebt sie auf. Dadurch wirkt die Behandlung weniger gut. Das Hämophilie-Team plant für diese Menschen eine andere Behandlung.

Quelle: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

Ein Gerät, das Menschen hilft, Schleim abzuhusten, wenn sie wegen Muskelschwäche nicht gut husten können. Es gibt zuerst Luft in die Lunge und zieht sie dann schnell wieder heraus; das ahmt einen Hustenstoß nach. Es wird über eine Maske, ein Mundstück oder ein Tracheostoma verwendet.

Quelle: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

Die internationale Klassifikation, mit der die Weltgesundheitsorganisation Krankheiten kodiert. ICD-11 ist die neueste Fassung und gilt seit dem 1. Januar 2022. Sie enthält etwa 5.500 seltene Erkrankungen. Alle diese Krankheiten haben eine Kennnummer, aber nur einige haben einen eigenen, separaten Kode.

Quelle: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Ein schriftlicher Förderplan für Schülerinnen und Schüler mit sonderpädagogischem Förderbedarf. Dabei werden die Entwicklung des Kindes, sein Bedarf und seine Situation in der Schule berücksichtigt. Im Plan steht, welche Ziele erreicht werden sollen und welche Förderung gegeben wird.

Quelle: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

Ein Kind mit sonderpädagogischem Förderbedarf lernt in derselben Klasse oder Schule wie Gleichaltrige. Das Kind kann den ganzen Tag mit Gleichaltrigen zusammen sein oder einen Teil des Tages Unterricht in einer Sonderklasse erhalten. Dabei erhalten Kind und Lehrkraft zusätzliche Unterstützung.

Quelle: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

Der Karyotyp ist die Gesamtheit der Chromosomen eines Menschen. So heißt auch der Labortest, der die Chromosomen geordnet darstellt. Der Test prüft, ob es eine größere Veränderung in der Zahl oder im Aufbau der Chromosomen gibt. Kleine Genveränderungen kann er nicht erkennen.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Eine Untersuchung, die prüft, wie gut eine neue Behandlung beim Menschen wirkt und wie sicher sie ist. Die neue Behandlung wird oft mit einer bestehenden Behandlung oder mit einem Placebo verglichen. Teilnehmende können die Studie jederzeit verlassen, ohne dass ihre Versorgung darunter leidet. In der Türkei genehmigt die TİTCK Studien mit Arzneimitteln und Medizinprodukten.

Quelle: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

Kortikosteroide sind Medikamente, die bestimmten körpereigenen Hormonen entsprechen. Sie verringern Entzündungen und Schwellungen und dämpfen eine überschießende Reaktion des Immunsystems. Bei langer Einnahme oder hoher Dosis können Nebenwirkungen zunehmen. Nach längerer Einnahme sollte man das Medikament nicht ohne ärztlichen Rat plötzlich absetzen.

Quelle: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

Die Übernahme der Kosten für ein Arzneimittel oder eine Behandlung durch die SGK, die türkische Sozialversicherungsanstalt. Die Regeln stehen im Gesundheitsanwendungserlass (Sağlık Uygulama Tebliği, SUT). Arzneimittel, die die SGK bezahlt, stehen auf der Liste erstattungsfähiger Arzneimittel (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A). Manche Arzneimittel werden nur mit einem ärztlichen Gutachten bezahlt; für Arzneimittel aus dem Ausland gelten eigene Regeln.

Quelle: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

Impfstoffe und bestimmte Medikamente werden von der Herstellung bis zur Anwendung bei einer bestimmten Temperatur gehalten. Medikamente, die im Kühlschrank gelagert werden, werden meist zwischen 2 und 8 °C aufbewahrt. Wird die Temperatur nicht eingehalten, kann das Medikament seine Wirkung verlieren; bei einem Stromausfall kann man die Apotheke fragen.

Quelle: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

Ein von einer Ärztin oder einem Arzt ausgestelltes Dokument, das nötig ist, damit die SGK bestimmte Medikamente bezahlt. Im Bericht stehen die Diagnose und der Wirkstoff des Medikaments; manchmal auch Dosis und Dauer. Er wird von einer Fachärztin, einem Facharzt oder einer Gesundheitskommission ausgestellt und nach Ablauf erneuert.

Quelle: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

Eine Nahrung, die für den besonderen Ernährungsbedarf bei einer Erkrankung hergestellt ist und unter ärztlicher Aufsicht verwendet wird. Sie kann über den Mund oder über eine Sonde gegeben werden. Zum Beispiel liefert sie einer Person mit eingeschränkter Diät Vitamine und Mineralstoffe, die sie aus der Nahrung nicht bekommt.

Quelle: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

Mitochondrien sind kleine Strukturen in der Zelle, die Energie erzeugen, und sie haben ihre eigene DNA. Das Baby erhält die Mitochondrien nur von der Mutter, mit der Eizelle. Deshalb wird eine Veränderung in der mitochondrialen DNA von der Mutter an das Kind weitergegeben, nicht vom Vater. Die Erkrankung kann sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Ein monoklonaler Antikörper ist ein im Labor hergestelltes Protein. Er ist so entwickelt, dass er an ein einziges Ziel im Körper bindet. Er wird bei vielen Krankheiten in Diagnostik und Behandlung eingesetzt. Wirkung und Nebenwirkungen hängen vom Ziel ab.

Quelle: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

Beim Mosaizismus hat ein Teil der Körperzellen eine andere genetische Ausstattung. Dieser Unterschied entsteht nach der Befruchtung, in einer frühen oder späten Phase der Entwicklung. Je nachdem, welche Zellen die Veränderung tragen, können die Beschwerden leicht oder ausgeprägt sein. Mosaizismus führt nicht immer zu einer Erkrankung.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

Manche Krankheiten entstehen nicht durch ein einzelnes Gen, sondern durch das Zusammenwirken vieler Gene und der Umwelt. Auch Ernährung, Bewegung oder schädliche Stoffe in der Umwelt spielen eine Rolle. Diese Krankheiten können in Familien gehäuft auftreten, folgen aber keiner bestimmten Vererbungsregel. Deshalb ist es schwer, das Risiko zu berechnen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

Ein dünner Schlauch, der durch die Nase über die Speiseröhre bis in den Magen reicht. Über diesen Schlauch werden Nahrung und Medikamente in den Magen gegeben. Er wird meist für eine kurzzeitige Ernährung verwendet.

Quelle: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

Eine Untersuchung mit wenigen Tropfen Blut aus der Ferse des Babys. Ziel ist, einige Krankheiten früh zu erkennen und früh mit der Behandlung zu beginnen. In der Türkei wird auf sechs Krankheiten untersucht; SMA kam 2022 hinzu. Das Screening stellt keine Diagnose; ein Baby mit auffälligem Ergebnis wird zur weiteren Abklärung überwiesen.

Quelle: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

Die Anwendung eines Arzneimittels außerhalb seines in der Türkei zugelassenen Anwendungsgebiets (Indikation). Für einige Anwendungen auf der Liste der TİTCK ist keine zusätzliche Genehmigung nötig. Für alle anderen braucht es vor der Anwendung eine Genehmigung der TİTCK, und den Antrag stellt der behandelnde Arzt. Die Genehmigung gilt nur für diesen Patienten.

Quelle: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

Eine eindeutige Nummer, die Orphanet jeder seltenen Erkrankung gibt. Orphanet ist eine internationale Informationsquelle zu seltenen Erkrankungen. Mit diesem Kode erkennen Ärzte und Forschende in verschiedenen Ländern, dass sie von derselben Krankheit sprechen. ORPHA-Kodes werden anderen Kodiersystemen wie der ICD zugeordnet.

Quelle: Orphanet – About Orphanet

Ein offizieller Status für ein Arzneimittel, das zur Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung einer seltenen Krankheit entwickelt wird. Dieser Status bringt dem entwickelnden Unternehmen bestimmte Anreize. Der Orphan-Status bedeutet nicht, dass das Arzneimittel zugelassen ist oder wirkt. Für die Zulassung durchläuft es wie andere Arzneimittel eine wissenschaftliche Bewertung.

Quelle: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

Ein Hilfsmittel, das von außen an einem Körperteil angelegt wird, um ihn zu stützen. Es hilft, eine Fehlstellung zu verhindern oder zu korrigieren und die Funktion zu verbessern. Schienen, Korsetts, orthopädische Schuhe und Einlagen sind Beispiele für Orthesen.

Quelle: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

Die Palliativversorgung will die Lebensqualität von Menschen mit einer schweren, lang andauernden Erkrankung verbessern. Schmerzen und andere belastende Beschwerden werden gelindert. Es gibt auch seelische, soziale und spirituelle Unterstützung; die Familie wird in diese Unterstützung einbezogen. Sie kann nicht nur am Lebensende, sondern schon ab der Diagnose und zusammen mit anderen Behandlungen angeboten werden.

Quelle: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

Die Penetranz beschreibt, bei wie vielen Trägerinnen und Trägern derselben Genveränderung Krankheitszeichen auftreten. Wenn ein Teil der Träger gar keine Beschwerden hat, spricht man von reduzierter Penetranz. Gründe dafür können andere Gene, die Umwelt und die Lebensweise sein. Das macht es schwieriger, das Risiko innerhalb der Familie abzuschätzen.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

Der Phänotyp ist die Gesamtheit der sichtbaren oder messbaren Merkmale eines Menschen. Körpergröße, Augenfarbe oder Blutgruppe sind Beispiele dafür. Bei einer Krankheit bilden die Beschwerden und Befunde den Phänotyp. Der Phänotyp wird sowohl von den Genen als auch von der Umwelt bestimmt.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

In Phase 1 wird ein Medikament erstmals an wenigen Menschen erprobt; Sicherheit und Dosis werden untersucht. In Phase 2 werden Wirkung und Nebenwirkungen bei mehr Menschen mit der Krankheit beobachtet. In Phase 3 wird das Medikament in großen Gruppen mit einer bestehenden Behandlung oder einem Placebo verglichen. Phase 4 findet nach der Zulassung statt; Sicherheit und Wirkung werden weiter beobachtet.

Quelle: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Physiotherapie soll bei Krankheit oder Behinderung die Bewegung erleichtern und Schmerzen lindern. Dabei werden Übungen, Massage und andere Methoden eingesetzt. Auch Muskelkraft, Gleichgewicht und Atmung können trainiert werden. Menschen jeden Alters, auch Kinder, können Physiotherapie erhalten.

Quelle: NHS – Physiotherapy

Etwas, das wie die echte Behandlung aussieht, aber keinen Wirkstoff enthält. Es wird in klinischen Studien verwendet, um die tatsächliche Wirkung einer neuen Behandlung zu erkennen. Eine Gruppe erhält die neue Behandlung, die andere das Placebo, und die Ergebnisse werden verglichen. In den meisten Studien ist nicht bekannt, wer in welcher Gruppe ist; das nennt man Verblindung.

Quelle: NHS – Clinical trials

Eine Behandlung, die ein Problem verhindern soll, bevor es auftritt. Bei schwerer Hämophilie werden zum Beispiel regelmäßig Spritzen gegeben, um Blutungen zu verhindern. Eine Behandlung, die nur bei Auftreten des Problems gegeben wird, nennt man Bedarfsbehandlung.

Quelle: NHS – Haemophilia

Eine klinische Studie, bei der die Teilnehmenden per Los, also zufällig, auf Gruppen verteilt werden. Eine Gruppe erhält die neue Behandlung. Die Kontrollgruppe erhält die Standardbehandlung oder ein Placebo. Durch das Los sind sich die Gruppen ähnlich, und die Behandlungen lassen sich fairer vergleichen.

Quelle: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

Ein elektrisches Gerät für die Sauerstofftherapie zu Hause, das Sauerstoff aus der Raumluft gewinnt. Es muss nicht nachgefüllt werden. Für Stromausfälle wird eine Reserve-Sauerstoffflasche bereitgehalten; das Gerät muss von Feuer und Zigaretten ferngehalten werden.

Quelle: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

Eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft. In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Ein Teil der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt; bei anderen ist die Ursache noch unbekannt. Die meisten sind schwer und dauern lange an.

Quelle: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

siRNA ist ein kleines, im Labor hergestelltes RNA-Stück. Es findet in der Zelle die Botschaft eines krankmachenden Gens und macht sie unwirksam. Man spricht von Gen-Silencing (Stummschalten eines Gens). Bei manchen genetischen Erkrankungen wird eine Behandlung auf diesem Weg bereits eingesetzt oder erforscht.

Quelle: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

Reisen in ein anderes Land für Stammzellbehandlungen, deren Wirksamkeit und Sicherheit nicht nachgewiesen sind. Bei solchen Behandlungen wurden Schäden wie Erblindung, Tumoren und schwere Infektionen gemeldet. Bei Stammzellbehandlungen, die außerhalb klinischer Studien gegen Bezahlung angeboten werden, ist Vorsicht geboten.

Quelle: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

Anstelle geschädigter Blutzellen werden gesunde Stammzellen gegeben. Stammzellen finden sich im Knochenmark und im Blut. Es werden die eigenen Zellen des Patienten oder Zellen eines Spenders verwendet. Sie wird bei einigen Blut- und Immunkrankheiten eingesetzt; die Erholung kann bis zu einem Jahr dauern.

Quelle: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

Bei manchen angeborenen Stoffwechselerkrankungen kann der Körper einen bestimmten Stoff aus der Nahrung nicht verarbeiten. Eine spezielle Diät, die diesen Stoff verringert, ist der Kern der Behandlung. Die Diät wird individuell erstellt, mit häufigen Bluttests kontrolliert und dauert oft lebenslang.

Quelle: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

Eine plötzliche Verschlechterung bei einer Person mit angeborener Stoffwechselerkrankung. Fieber, langes Fasten, Erbrechen oder Durchfall können sie auslösen. Deshalb gibt die Ärztin oder der Arzt oft im Voraus einen schriftlichen Notfallplan mit.

Quelle: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

Eine Behandlungsmöglichkeit bei einigen Speicherkrankheiten. Sie ersetzt das fehlende Enzym nicht. Stattdessen sorgt sie dafür, dass von dem Stoff, der sich in der Zelle anstaut, weniger gebildet wird. Einige der dafür verwendeten Medikamente werden über den Mund eingenommen.

Quelle: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

Ein Syndrom ist ein Krankheitsbild aus Beschwerden und Befunden, die häufig gemeinsam auftreten. Dieses gemeinsame Auftreten hilft, eine bestimmte Krankheit zu erkennen. Ein Teil der Syndrome ist genetisch bedingt. Bei anderen ist die Ursache unbekannt.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Dieser Test untersucht kleine DNA-Stücke im Blut der schwangeren Frau. Ein Teil dieser Stücke stammt aus der Plazenta und ähnelt der DNA des Babys sehr. Für das Baby ist er ohne Risiko, aber er ist ein Suchtest und stellt keine sichere Diagnose. Zeigt das Ergebnis ein hohes Risiko, sind für eine sichere Diagnose weitere Tests nötig.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

Die Türkische Arzneimittel- und Medizinproduktebehörde ist eine Behörde des Gesundheitsministeriums. Sie lässt Arzneimittel und Medizinprodukte zu und überwacht die Produkte auf dem Markt. Sie genehmigt klinische Studien. Sie erteilt auch Genehmigungen etwa für Off-Label-Use und für die Einfuhr von Arzneimitteln aus dem Ausland.

Quelle: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

Eine Öffnung an der Vorderseite des Halses in die Luftröhre. In diese Öffnung wird ein Röhrchen eingesetzt. Es dient dazu, das Atmen zu erleichtern, Schleim aus der Lunge abzusaugen oder ein Beatmungsgerät anzuschließen.

Quelle: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

Bei der Trio-Analyse werden zusammen mit dem erkrankten Kind auch Mutter und Vater getestet. So lässt sich erkennen, ob eine Veränderung von der Mutter oder vom Vater stammt oder neu entstanden ist. Diese Information erleichtert die Deutung des Ergebnisses. Auch in Familien mit Verwandtenehe wurde gezeigt, dass auf diesem Weg häufig eine Diagnose gestellt werden kann.

Quelle: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Der Übergang ist der geplante Wechsel eines jungen Menschen von der Kinderärztin oder dem Kinderarzt zur Ärztin oder zum Arzt für Erwachsene. Ziel ist, dass der junge Mensch lernt, seine eigene Gesundheit zu managen, und dass die Versorgung ohne Unterbrechung weitergeht. Die Vorbereitung beginnt meist um das Alter von 12–14 Jahren. Der Plan wird gemeinsam mit dem jungen Menschen und seiner Familie erstellt.

Quelle: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

Eine Person, die in einer Kopie eines Gens eine krankmachende Veränderung trägt, selbst aber nicht krank ist. Ein Überträger kann diese Veränderung an sein Kind weitergeben. Das ist bei rezessiven und X-chromosomalen Erkrankungen wichtig. Sind Mutter und Vater Überträger derselben Krankheit, besteht für das Kind ein Krankheitsrisiko.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Bluttests für Paare, die für das Ehegesundheitszeugnis zum Hausarzt gehen. Geprüft wird, ob sie Überträger von erblichen Blutkrankheiten wie Thalassämie und Sichelzellanämie sind. Auch auf SMA-Überträgerschaft wird untersucht. Sind beide Partner Überträger, wird eine genetische Beratung empfohlen.

Quelle: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Bei Menschen mit derselben genetischen Erkrankung können die Beschwerden sehr unterschiedlich sein. Bei einer Person verläuft sie leicht, bei einer anderen schwer. Das nennt man variable Expressivität. Sie kommt sogar innerhalb einer Familie vor und kann die Diagnose erschweren.

Quelle: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

Im Test wird eine Genveränderung gefunden, aber es ist nicht bekannt, ob sie mit der Erkrankung zusammenhängt. Eine solche Veränderung nennt man Variante unklarer Bedeutung (VUS). Ein solches Ergebnis stellt weder eine Diagnose, noch schließt es eine aus. Mit neuem Wissen oder wenn Familienmitglieder getestet werden, kann sich die Einschätzung ändern.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

Eine Verwandtenehe ist eine Ehe zwischen Menschen, die gemeinsame Vorfahren haben; meist zwischen Cousin und Cousine. Sie ist in vielen Teilen der Welt und auch in der Türkei verbreitet. Da die Partner dieselbe rezessive Genveränderung tragen können, steigt das Risiko für rezessiv vererbte Krankheiten. Eine genetische Beratung kann der Familie helfen, ihr eigenes Risiko zu verstehen.

Quelle: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

Das krankmachende Gen liegt auf dem X-Chromosom. Männer haben nur ein X, deshalb tritt die Krankheit meist bei Männern auf. Frauen haben zwei X-Chromosomen; ihre Beschwerden können daher leicht sein oder ganz fehlen. Ein Vater gibt eine X-chromosomale Krankheit nicht an seinen Sohn weiter.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Ein Zusatzbefund ist ein Ergebnis eines genetischen Tests, das nichts mit dem eigentlich Gesuchten zu tun hat. Es kann zum Beispiel ein erhöhtes Risiko für eine andere Erkrankung sichtbar werden. Diese Information hilft manchmal, früh vorzubeugen. Vor dem Test kann man Sie fragen, ob Sie solche Ergebnisse erfahren möchten.

Quelle: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

Die Diagnose oder der Behandlungsplan wird zusätzlich von einer anderen Ärztin oder einem anderen Arzt geprüft. Eine Zweitmeinung kann die Empfehlung der ersten Ärztin bzw. des ersten Arztes bestätigen oder andere Möglichkeiten aufzeigen. Eine Zweitmeinung einzuholen ist ein Recht der Patientin bzw. des Patienten; es hilft, die medizinischen Unterlagen mitzunehmen.

Quelle: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?