SüdkoreaForschung und klinische Studien
86 Frauen mit LAM aus Südkorea: Lungenfunktion bei der Diagnose meist erhalten
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungLAM
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Neue Diagnose: die ersten SchritteDie ersten Wochen: die Diagnose verstehen, die richtige Fachärztin bzw. der richtige Facharzt, genetische Beratung, Unterlagen führen und Fragen an die Ärztin oder den Arzt.Ratgeber öffnen Rechte und UnterstützungÇÖZGER und Gesundheitskommissionsbericht, SGK und Medikamente aus dem Ausland, häusliche Pflege, RAM und Sonderpädagogik, Rechte berufstätiger Eltern.Ratgeber öffnen Teilnahme an klinischen StudienPhasen und Placebo, Einwilligungserklärung und Recht auf Rücktritt, Studienregister, Risiken, früher Zugang aus humanitären Gründen, Studien im Ausland.Ratgeber öffnen Genetische TestsTestarten, genetische Beratung, Ergebnisse und VUS, Bedeutung für die Familie, KVKK und Datenschutz, SGK-Regeln, Tests aus dem InternetRatgeber öffnen Eine Schwangerschaft planenAnlageträgerschaft und Wahrscheinlichkeit, Screening vor der Ehe, Verwandtenehe, CVS, Amniozentese, NIPT, PGT, SGK-Voraussetzungen und Rechtsrahmen.Ratgeber öffnen Übergang von der Kinder- zur ErwachsenenmedizinWann der Übergang beginnt, Übergangsplan, eigene Gesundheit managen, 18 Jahre und Berichte, Betreuung, sexuelle und psychische Gesundheit, Bildung und ArbeitRatgeber öffnen Die Gesundheit pflegender AngehörigerAnzeichen von Erschöpfung, Auszeiten, ALO 183 und Beratung, Geschwister, Aufgabenteilung in der Partnerschaft, Trauer und Unterstützung durch Gleichbetroffene.Ratgeber öffnen Mit einer seltenen Erkrankung in der SchuleDie Schule informieren, Medikamente und Notfallplan, Inklusion und BEP, Förderraum, Fehlzeiten, Regelungen bei LGS/YKS, Mobbing.Ratgeber öffnen Spezielle Diät und medizinische ErnährungStoffwechseldiät, Blutkontrollen, Spezialnahrung und SGK-Bericht, Krankheitstage, Sonde und Schluckstörung, Essen in der Schule, Warnung vor ErgänzungsmittelnRatgeber öffnen Häusliche Pflege und medizinische GeräteHäuslicher Gesundheitsdienst, Bericht für Sauerstoff- und Beatmungsgerät, Rollstuhl und Orthese, Meldung bei Stromausfall, Notfallplan.Ratgeber öffnen Behandlung im Ausland und ReisenSGK-Auslandsbehandlung, Begleitperson, Zweitmeinung, Stammzelltourismus, Reisen mit Medikamenten, Sauerstoff im Flugzeug, Versicherung und NotrufRatgeber öffnen Für Familien ohne DiagnoseOhne Diagnose leben, der Weg zur Diagnose, Exom und Reanalyse, ÇÖZGER ohne Diagnose, Notizen und Videos, Programme weltweit, Austausch mit FamilienRatgeber öffnen Verwandtenehe und AnlageträgerschaftHäufigkeit von Verwandtenehen, rezessive Vererbung und Wahrscheinlichkeit, Screening vor der Ehe, erweitertes Screening, Kaskadentest, genetische Beratung.Ratgeber öffnen Ich möchte eine Notfallkarte erstellenFassen Sie die Informationen, die in der Notaufnahme helfen, auf einer Karte zusammen und bereiten Sie sich auf den Arztbesuch vor.Karte erstellen Meine Rechte findenBeantworten Sie ein paar Fragen; wir listen die Abschnitte unserer Ratgeber zu Rechten und Unterstützung auf, die zu Ihnen passen könnten.Fragen starten Arztgespräch vorbereitenFragen und Beschwerdenotizen auf einer Seite sammeln, ausdrucken und mitnehmen.Vorbereitung starten Ich verstehe einen Begriff nichtÜberträger, Gentherapie, Phase 3, ÇÖZGER … Verständliche Erklärungen häufiger Begriffe.Zum Glossar Ich möchte mehr über eine Erkrankung erfahrenErkrankungsseiten, Orphanet-Codes und Neuigkeiten nach Erkrankung.Erkrankungen Ich möchte auf dem Laufenden bleibenFolgen Sie bis zu 5 Erkrankungen oder Themen per Browser-Benachrichtigung – ohne Konto.Folgen
Neueste Meldungen
312 Meldungen · 140 aus der Türkei · 172 weltweit. Quellen geprüft am 7. Oktober 2026.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinder mit PCD an der Hacettepe-Universität: Bei Pseudomonas in der Lunge schlechtere Lungenfunktionswerte
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungPCD
InternationalForschung und klinische Studien
ALS: Experimenteller RIPK1-Hemmer zum Einnehmen zeigte in einer Phase-2-Studie keinen Nutzen
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
Begutachtete VeröffentlichungALS
EUGesundheitspolitik
Gesundheitsausschuss des Europäischen Parlaments fordert Aktionsplan für seltene Erkrankungen
Der Ausschuss für öffentliche Gesundheit des Europäischen Parlaments hat mit 33 Stimmen einen Bericht angenommen, der die Europäische Kommission zu einem Aktionsplan für seltene Erkrankungen auffordert.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
WeltweitForschung und klinische Studien
FOP: Garetosmab verringerte in einer Phase-3-Studie die Bildung neuer Knochen deutlich
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
Begutachtete VeröffentlichungFOP
InternationalForschung und klinische Studien
Hunter-Syndrom: Geschwister mit Beginn der Enzymtherapie im Säuglingsalter entwickelten sich besser
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungMPS II
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Aus der Türkei
Entscheidungen der SGK (Sozialversicherungsanstalt), Screening-Programme und Forschung in der Türkei.
TürkeiForschung und klinische Studien
Kinder mit PCD an der Hacettepe-Universität: Bei Pseudomonas in der Lunge schlechtere Lungenfunktionswerte
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungPCD
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Medikament gegen seltene Erkrankung mit Beteiligung des Sehnervs wird von der SGK erstattet
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
TürkeiForschung und klinische Studien
Guillain-Barré-Syndrom nach COVID-19 in Istanbul: Die Form mit Befall der Nervenhülle trat häufiger auf
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungGuillain-Barré
Erkrankungen
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Muskel- und Nervenerkrankungen
Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Lysosomale Speicherkrankheiten
Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems
Lungenerkrankungen
Herz- und Gefäßerkrankungen
Nierenerkrankungen
Leber- und Verdauungserkrankungen
Hormon- und Knochenerkrankungen
Erkrankungen der Augen und des Gehörs
Hauterkrankungen
Genetische Syndrome und andere Erkrankungen
Nicht jede Information hat dasselbe Gewicht
Deshalb kennzeichnen wir jede Meldung nach ihrer Evidenzstufe. Von stark nach schwach:
- Begutachtete Veröffentlichung
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
- Behördliche Zulassung
Eine Entscheidung einer Arzneimittelbehörde (FDA, Europäische Kommission usw.). Die Behörde hat die zugrunde liegenden klinischen Studien geprüft. Bei beschleunigten oder bedingten Zulassungen wird der dauerhafte Nutzen noch bestätigt.
- Vorläufiges Ergebnis
Ein erstes Ergebnis, das noch nicht in einer begutachteten Fachzeitschrift erschienen ist oder aus einer kleinen, unkontrollierten Studie stammt. Mit Vorsicht zu bewerten.
- Offizielle Mitteilung oder Regelung
Eine Mitteilung eines Ministeriums, einer Institution oder internationalen Organisation oder eine Rechtsänderung. Sie ist kein Beleg für die Wirksamkeit einer Behandlung.
- Pressemeldung
Beruht auf einer einzelnen Nachrichtenquelle oder einer Mitteilung einer Einrichtung. Die wissenschaftliche Evidenz ist gering; Einzelheiten sollten ärztlich überprüft werden.
Sie sind nicht allein
mindestens 5 MillionenMenschen in der Türkei sind schätzungsweise von einer seltenen Erkrankung betroffen (AA, Februar 2026)
mehr als 300 MillionenMenschen weltweit leben mit einer seltenen Erkrankung (EURORDIS, 2026)
6Erkrankungen umfasst das Neugeborenen-Screening (Fersenblut) in der Türkei (Türkisches Gesundheitsministerium)