SüdkoreaForschung und klinische Studien
86 Frauen mit LAM aus Südkorea: Lungenfunktion bei der Diagnose meist erhalten
In Südkorea wurden 86 Frauen mit LAM aus 20 Zentren untersucht.
Begutachtete VeröffentlichungLAM
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiForschung und klinische Studien
Kinder mit PCD an der Hacettepe-Universität: Bei Pseudomonas in der Lunge schlechtere Lungenfunktionswerte
An der Hacettepe-Universität wurden die Aufzeichnungen von 290 Menschen mit PCD ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungPCD
TürkeiSGK und Kostenübernahme
Medikament gegen seltene Erkrankung mit Beteiligung des Sehnervs wird von der SGK erstattet
Ein Medikament, das bei einer seltenen Erkrankung des Sehnervs eingesetzt wird, wurde in die Kostenerstattung aufgenommen.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
InternationalForschung und klinische Studien
ALS: Experimenteller RIPK1-Hemmer zum Einnehmen zeigte in einer Phase-2-Studie keinen Nutzen
Die in The Lancet Neurology veröffentlichte HIMALAYA-Studie untersuchte bei ALS ein experimentelles Arzneimittel.
Begutachtete VeröffentlichungALS
EUGesundheitspolitik
Gesundheitsausschuss des Europäischen Parlaments fordert Aktionsplan für seltene Erkrankungen
Der Ausschuss für öffentliche Gesundheit des Europäischen Parlaments hat mit 33 Stimmen einen Bericht angenommen, der die Europäische Kommission zu einem Aktionsplan für seltene Erkrankungen auffordert.
Offizielle Mitteilung oder Regelung
WeltweitForschung und klinische Studien
FOP: Garetosmab verringerte in einer Phase-3-Studie die Bildung neuer Knochen deutlich
An der Studie nahmen 63 Erwachsene aus 16 Ländern teil.
Begutachtete VeröffentlichungFOP
InternationalForschung und klinische Studien
Hunter-Syndrom: Geschwister mit Beginn der Enzymtherapie im Säuglingsalter entwickelten sich besser
Die Unterlagen von 19 Geschwisterpaaren mit Hunter-Syndrom wurden verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungMPS II
TürkeiForschung und klinische Studien
Guillain-Barré-Syndrom nach COVID-19 in Istanbul: Die Form mit Befall der Nervenhülle trat häufiger auf
In einer multizentrischen Studie in Istanbul wurden Patientinnen und Patienten mit Guillain-Barré-Syndrom verglichen.
Begutachtete VeröffentlichungGuillain-Barré
WeltweitGesundheitspolitik
Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie veröffentlicht Empfehlungen zu Diagnose und Behandlung des aHUS bei Kindern
Die Internationale Gesellschaft für Kindernephrologie hat Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung des atypischen HUS bei Kindern veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungaHUS
WeltweitForschung und klinische Studien
Modell zur Vorhersage des Rückfallrisikos über 2 Jahre bei ANCA-assoziierter Gefäßentzündung entwickelt
Forschende haben die Daten einer großen Medikamentenstudie erneut ausgewertet.
Begutachtete VeröffentlichungGPA (Wegener)
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Leriglitazon für Jungen von 2-12 Jahren mit zerebraler Adrenoleukodystrophie zugelassen
In Europa wurde das zum Einnehmen bestimmte Leriglitazon für die zerebrale Adrenoleukodystrophie zugelassen.
Behördliche ZulassungX-ALD
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Levacetylleucin als erstes Medikament gegen Gleichgewichtsstörungen bei Ataxia teleangiectatica zugelassen
Die US-Arzneimittelbehörde (FDA) hat Levacetylleucin gegen Gleichgewichts- und Gangstörungen bei Ataxia teleangiectatica (A-T) zugelassen.
Behördliche ZulassungA-T
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Behandlung beim Sanfilippo-Syndrom Typ A: FDA lässt Rebisufligen-Etisparvovec zu
Die FDA hat Rebisufligen-Etisparvovec für Kinder mit Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) zugelassen.
Behördliche ZulassungMPS IIIA
ChinaForschung und klinische Studien
SCA3: DL-3-n-Butylphthalid zum Einnehmen zeigte in placebokontrollierter Studie kleinen Unterschied beim Ataxie-Wert
In China wurde eine einjährige, placebokontrollierte Studie mit Patientinnen und Patienten mit SCA3 durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungSCA3
TürkeiForschung und klinische Studien
Bursa: Wechsel junger Menschen mit AGS von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin untersucht
An der Bursa-Uludağ-Universität wurde untersucht, wie 29 junge Menschen mit AGS (adrenogenitales Syndrom) von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin wechselten.
Begutachtete VeröffentlichungAGS
TürkeiForschung und klinische Studien
Türkei: Mehr als ein Drittel von 104 PNH-Betroffenen unter Eculizumab berichtete über schwere Erschöpfung
In der Türkei wurden 104 Menschen mit PNH in 18 Zentren persönlich befragt.
Begutachtete VeröffentlichungPNH
WeltweitForschung und klinische Studien
Pemphigus: Efgartigimod unter die Haut brachte in einer Phase-3-Studie keinen Zusatznutzen zu Kortison
An der Studie nahmen 222 Erwachsene mit mittelschwerem bis schwerem Pemphigus teil.
Begutachtete VeröffentlichungPemphigus vulgaris
WeltweitForschung und klinische Studien
Künstliches ADAMTS13-Enzym bei angeborener TTP: Abschließende Ergebnisse der Phase-3-Studie veröffentlicht
An der Studie nahmen 48 Menschen im Alter von 3–68 Jahren mit angeborener TTP teil.
Begutachtete VeröffentlichungTTP
WeltweitForschung und klinische Studien
Narkolepsie Typ 1: Oveporexton zum Einnehmen verbesserte in zwei Phase-3-Studien die Wachheit
An zwei Phase-3-Studien nahmen insgesamt 273 Menschen teil.
Begutachtete VeröffentlichungNarkolepsie Typ 1
TürkeiForschung und klinische Studien
200 Menschen mit Lungensarkoidose im frühen Stadium in Istanbul: Bei etwa einem Fünftel flammte die Erkrankung erneut auf
An der Koç-Universität wurden 200 Menschen mit per Biopsie gesicherter Diagnose bis zu 15 Jahre lang begleitet.
Begutachtete VeröffentlichungSarkoidose