Seltene Erkrankungen

Erkrankungen

Seltene Erkrankungen, nach betroffenem Organsystem. Jede Seite bietet eine verständliche Zusammenfassung, Grunddaten, klinische Studien und gegebenenfalls Meldungen. Sie können jeder Erkrankung folgen.

Muskel- und Nervenerkrankungen (35)

Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) · 1 Meldung
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) · 2 Meldungen
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-Mangel) · 1 Meldung
Ataxia teleangiectatica (A-T) · 2 Meldungen
CDKL5-Mangel-Erkrankung (CDD) · 1 Meldung
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) · 2 Meldungen
Chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) · 2 Meldungen
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) · 1 Meldung
Dravet-Syndrom · 2 Meldungen
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) · 1 Meldung
Friedreich-Ataxie · 1 Meldung
Früh beginnende generalisierte Torsionsdystonie (DYT1) · 1 Meldung
Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD) · 1 Meldung
Guillain-Barré-Syndrom (GBS) · 2 Meldungen
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) · 1 Meldung
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) · 1 Meldung
Huntington-Krankheit · 2 Meldungen
Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) · 2 Meldungen
Leigh-Syndrom · 1 Meldung
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) · 1 Meldung
MELAS-Syndrom · 1 Meldung
Multisystematrophie (MSA) · 1 Meldung
Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD) · 1 Meldung
Muskeldystrophie Duchenne (DMD) · 3 Meldungen
Myasthenia gravis (MG) · 2 Meldungen
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curschmann-Steinert-Krankheit) · 2 Meldungen
Narkolepsie Typ 1 · 2 Meldungen
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) · 2 Meldungen
Progressive supranukleäre Blickparese (PSP) · 1 Meldung
Rett-Syndrom · 2 Meldungen
Spinale Muskelatrophie (SMA) · 6 Meldungen
Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit) · 2 Meldungen
Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (Machado-Joseph-Krankheit) · 1 Meldung
Thymidinkinase-2-Mangel (TK2-Mangel) · 2 Meldungen
West-Syndrom (infantile Spasmen) · 2 Meldungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen (32)

Ahornsirupkrankheit (MSUD) · 2 Meldungen
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) · 1 Meldung
Alkaptonurie (AKU) · 1 Meldung
Arginase-Mangel (Hyperargininämie) · 1 Meldung
Argininosuccinat-Lyase-Mangel (Argininbernsteinsäure-Krankheit, ASL-Mangel) · 1 Meldung
Biotinidasemangel · 2 Meldungen
Citrullinämie Typ 1 · 1 Meldung
CPS1-Mangel (Harnstoffzyklusstörung) · 1 Meldung
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS) · 2 Meldungen
Glutarazidurie Typ 1 (GA1) · 1 Meldung
Glykogenspeicherkrankheit Typ Ia · 2 Meldungen
Glykogenspeicherkrankheit Typ III (Morbus Cori-Forbes) · 1 Meldung
Hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) · 1 Meldung
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) · 2 Meldungen
Isovalerianazidämie · 1 Meldung
Klassische Galaktosämie · 1 Meldung
Klassische Homocystinurie (CBS-Mangel) · 1 Meldung
LCHAD-Mangel (Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel) · 1 Meldung
Methylmalonazidurie (MMA) · 2 Meldungen
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel) · 1 Meldung
Morbus McArdle (Glykogenspeicherkrankheit Typ V) · 1 Meldung
Morbus Wilson · 2 Meldungen
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC-Mangel) · 1 Meldung
Phenylketonurie (PKU) · 2 Meldungen
Primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) · 2 Meldungen
Primärer Carnitinmangel · 1 Meldung
Propionazidämie · 1 Meldung
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) · 1 Meldung
Tyrosinämie Typ 1 · 1 Meldung
Überlangketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD-Mangel) · 1 Meldung
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (X-ALD) · 1 Meldung
Zellweger-Spektrum-Störung (ZSS) · 1 Meldung

Lysosomale Speicherkrankheiten (20)

Alpha-Mannosidose · 1 Meldung
CLN2-Krankheit (neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2) · 1 Meldung
GM1-Gangliosidose · 2 Meldungen
Hunter-Syndrom (MPS II) · 2 Meldungen
Lysosomaler saurer Lipase-Mangel (LAL-D) · 1 Meldung
Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) · 1 Meldung
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) · 1 Meldung
Morbus Fabry · 2 Meldungen
Morbus Gaucher · 2 Meldungen
Morbus Krabbe (Globoidzell-Leukodystrophie) · 1 Meldung
Morbus Pompe (Glykogenspeicherkrankheit Typ II) · 2 Meldungen
Morquio-A-Syndrom (MPS IVA) · 2 Meldungen
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 Meldung
Nephropathische Zystinose · 2 Meldungen
Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NPC) · 2 Meldungen
Sandhoff-Krankheit · 1 Meldung
Sanfilippo-Syndrom Typ A (MPS IIIA) · 1 Meldung
Saurer Sphingomyelinase-Mangel (ASMD, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B) · 1 Meldung
Sly-Syndrom (MPS VII) · 1 Meldung
Tay-Sachs-Krankheit · 1 Meldung

Erkrankungen des Blutes und des Immunsystems (35)

Angeborener Faktor-VII-Mangel · 1 Meldung
Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS) · 1 Meldung
Autosomal-dominantes Hyper-IgE-Syndrom (Hiob-Syndrom) · 1 Meldung
Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) · 1 Meldung
Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) · 1 Meldung
Erworbene aplastische Anämie · 2 Meldungen
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) · 2 Meldungen
Fanconi-Anämie · 1 Meldung
Granulomatose mit Polyangiitis (GPA, Morbus Wegener) · 2 Meldungen
Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) · 2 Meldungen
Hämophilie (A und B) · 6 Meldungen
Hereditäre Sphärozytose (Kugelzellanämie) · 2 Meldungen
Hereditäres Angioödem (HAE) · 4 Meldungen
Immunthrombozytopenie (ITP) · 1 Meldung
Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I (LAD-I) · 1 Meldung
Mevalonatkinase-Mangel (MKD, Hyper-IgD-Syndrom) · 1 Meldung
Morbus Behçet · 2 Meldungen
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) · 2 Meldungen
Pyruvatkinase-Mangel · 1 Meldung
Schwere kongenitale Neutropenie (SCN) · 1 Meldung
Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) · 1 Meldung
Septische Granulomatose (chronische Granulomatose) · 2 Meldungen
Sichelzellkrankheit · 2 Meldungen
Systemische juvenile idiopathische Arthritis (Morbus Still) · 1 Meldung
Systemische Sklerose (Sklerodermie) · 1 Meldung
Systemischer Lupus erythematodes (SLE) · 2 Meldungen
Takayasu-Arteriitis · 2 Meldungen
Thalassämie · 2 Meldungen
Thrombasthenie Glanzmann (Glanzmann-Thrombasthenie) · 1 Meldung
Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) · 2 Meldungen
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) · 1 Meldung
Variables Immundefektsyndrom (CVID) · 2 Meldungen
Von-Willebrand-Syndrom (VWS) · 1 Meldung
Wiskott-Aldrich-Syndrom · 2 Meldungen
X-chromosomale Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) · 1 Meldung

Lungenerkrankungen (10)

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) · 2 Meldungen
Chronisch thromboembolische pulmonale Hypertonie (CTEPH) · 2 Meldungen
Idiopathische Lungenfibrose (IPF) · 1 Meldung
Kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) · 1 Meldung
Lymphangioleiomyomatose (LAM) · 2 Meldungen
Mukoviszidose (zystische Fibrose) · 2 Meldungen
Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) · 2 Meldungen
Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) · 2 Meldungen
Pulmonale Alveolarproteinose (PAP) · 2 Meldungen
Sarkoidose · 2 Meldungen

Herz- und Gefäßerkrankungen (5)

Angeborenes Long-QT-Syndrom (LQTS) · 1 Meldung
Brugada-Syndrom · 1 Meldung
Bundgaard-Syndrom · 1 Meldung
Marfan-Syndrom · 1 Meldung
Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) · 1 Meldung

Nierenerkrankungen (5)

Alport-Syndrom · 2 Meldungen
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) · 2 Meldungen
Bartter-Syndrom · 1 Meldung
Gitelman-Syndrom · 1 Meldung
Kongenitales nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ · 1 Meldung

Leber- und Verdauungserkrankungen (4)

Alagille-Syndrom · 1 Meldung
Gallengangsatresie (biliäre Atresie) · 1 Meldung
Morbus Hirschsprung · 2 Meldungen
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) · 1 Meldung

Hormon- und Knochenerkrankungen (7)

Achondroplasie · 2 Meldungen
Adrenogenitales Syndrom (21-Hydroxylase-Mangel, AGS) · 3 Meldungen
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) · 2 Meldungen
Hypophosphatasie (HPP) · 2 Meldungen
Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) · 2 Meldungen
Ullrich-Turner-Syndrom · 2 Meldungen
X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) · 1 Meldung

Erkrankungen der Augen und des Gehörs (16)

Achromatopsie (totale Farbenblindheit) · 1 Meldung
Angeborener Hörverlust durch Veränderungen im OTOF-Gen · 2 Meldungen
Aniridie (angeborenes Fehlen der Regenbogenhaut) · 1 Meldung
Chorioideremie · 1 Meldung
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) · 1 Meldung
Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) · 1 Meldung
Makuläre Teleangiektasie Typ 2 (MacTel) · 1 Meldung
Morbus Stargardt (Stargardt-Krankheit) · 2 Meldungen
Pendred-Syndrom · 1 Meldung
Primäres kongenitales Glaukom (angeborener grüner Star) · 2 Meldungen
Retinitis pigmentosa (RP) · 2 Meldungen
Retinoblastom · 1 Meldung
Usher-Syndrom · 1 Meldung
Vogt-Koyanagi-Harada-Syndrom (VKH) · 2 Meldungen
Waardenburg-Syndrom · 1 Meldung
X-chromosomale Retinoschisis (XLRS) · 2 Meldungen

Hauterkrankungen (7)

Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) · 1 Meldung
Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskinder) · 2 Meldungen
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) · 1 Meldung
Incontinentia pigmenti (IP) · 1 Meldung
Okulokutaner Albinismus (OCA) · 1 Meldung
Pemphigus vulgaris · 1 Meldung
Xeroderma pigmentosum (XP) · 1 Meldung

Genetische Syndrome und andere Erkrankungen (24)

22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom) · 2 Meldungen
Angelman-Syndrom · 1 Meldung
Apert-Syndrom · 1 Meldung
Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) · 2 Meldungen
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) · 1 Meldung
CHARGE-Syndrom · 1 Meldung
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) · 1 Meldung
Edwards-Syndrom (Trisomie 18) · 1 Meldung
Fragiles-X-Syndrom · 1 Meldung
Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (Progerie) · 1 Meldung
Joubert-Syndrom · 1 Meldung
Kabuki-Syndrom · 1 Meldung
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) · 2 Meldungen
Neurofibromatose Typ 2 (NF2) · 1 Meldung
Noonan-Syndrom · 2 Meldungen
Prader-Willi-Syndrom · 2 Meldungen
Silver-Russell-Syndrom (SRS) · 1 Meldung
Smith-Magenis-Syndrom (SMS) · 1 Meldung
Sotos-Syndrom · 1 Meldung
Sturge-Weber-Syndrom · 1 Meldung
Treacher-Collins-Syndrom · 1 Meldung
Tuberöse Sklerose (TSC) · 1 Meldung
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) · 1 Meldung
Williams-Beuren-Syndrom · 1 Meldung