TurquíaDiagnóstico y cribado
18 pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann en Ankara: una puntuación internacional resultó útil para el diagnóstico
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En el Hospital Urbano Bilkent de Ankara se estudió a niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann. Participaron 18 pacientes. Los hallazgos más frecuentes fueron la lengua grande y el defecto de la pared abdominal al nacer. La prueba genética detectó alteraciones en 13 de 16 pacientes. Un paciente presentó un tumor hepático.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En este síndrome es importante un seguimiento regular por el riesgo de tumores. La puntuación orienta al médico en el diagnóstico y el seguimiento. Es un estudio pequeño.
Fuente
Artículo científico: Clinical and Molecular Evaluation of Beckwith-Wiedemann Syndrome with the BWSICS Score. Molecular Syndromology, 2025. DOI: 10.1159/000543374 · PubMed 41230207
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.