Síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Se altera el ajuste de los genes del crecimiento del cromosoma 11. Algunos de estos genes solo funcionan en la copia que viene de la madre y otros solo en la que viene del padre. Cuando este equilibrio se altera, el cuerpo o una parte de él crece en exceso. A menudo el problema está solo en algunas células del cuerpo.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas son muy variables. La mayoría de las personas no tienen problemas graves. Pueden aparecer:

• Bebé grande al nacer
• Mayor crecimiento de una mitad del cuerpo
• Lengua grande, que puede afectar a la respiración, la deglución y el habla
• Defecto de la pared abdominal en el ombligo o hernia umbilical
• Azúcar bajo en sangre en la lactancia
• Pliegues o pequeños hoyos cerca de la oreja
• Órganos abdominales grandes y diferencias en los riñones
• Algunos tumores en la infancia, por ejemplo de riñón o de hígado (alrededor del 10 %)

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en los hallazgos de la exploración y en un sistema de puntuación. La prueba genética estudia la región correspondiente del cromosoma 11. Como el problema no está en todas las células, el análisis de sangre puede salir normal; también pueden estudiarse otros tejidos. A veces se sospecha antes del nacimiento en la ecografía.

Tratamiento y cuidados

El tratamiento se planifica según los síntomas de cada niño. En el recién nacido se vigila de cerca el azúcar en sangre. El defecto de la pared abdominal suele cerrarse con cirugía poco después del nacimiento. Para la lengua grande se da apoyo para la alimentación, el sueño y el habla; a veces se hace una operación para reducir la lengua. Para detectar pronto los tumores se hacen ecografías del abdomen y análisis de sangre con regularidad. La diferencia de longitud de las piernas la sigue el traumatólogo. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

En unas 85 de cada cien familias solo hay una persona afectada. Aun así, el riesgo para los hermanos depende de la causa genética de la enfermedad. En algunas familias hay varias personas afectadas y se ve una herencia dominante. En estas familias importa de qué progenitor viene el gen. El asesoramiento genético aclara el riesgo.