TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
31 pacientes con síndrome de Joubert en Estambul: causa genética en 23 familias y 13 variantes nuevas
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert. Participaron 31 pacientes de 28 familias. Los pacientes fueron seguidos una media de 7,4 años. Se encontró una causa genética en 23 de las familias; los genes más frecuentes fueron AHI1 y CEP290. La afectación renal y hepática fue leve en la mayoría de los pacientes.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Saber qué gen está afectado ayuda a planificar el seguimiento de los ojos y los riñones. Incluso dentro de una misma familia, los síntomas pueden ser distintos. Pregunte a su médico por el asesoramiento genético.
Fuente
Artículo científico: Molecular Spectrum and Deep Phenotyping of a Turkish Joubert Syndrome Cohort, Including a Potential Candidate Gene, NPHP4. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. DOI: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.25326 · PubMed 42044428
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Joubert
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.