Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad hereditaria que afecta al desarrollo de la parte posterior del cerebro. El bebé puede tener tono muscular bajo y respiración irregular. Se afectan el desarrollo y el equilibrio.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
En el síndrome de Joubert, el tronco del encéfalo y la parte central del cerebelo se desarrollan de forma diferente. En la resonancia magnética (RM) este aspecto se llama signo del molar. La enfermedad afecta a unas pequeñas prolongaciones de las células llamadas cilios. Por eso también pueden verse afectados los riñones, el hígado y los ojos. Los síntomas pueden ser distintos incluso en la misma familia.
Los síntomas varían mucho de una persona a otra.
Para el diagnóstico debe verse el signo del molar en la RM del cerebro. El médico valora la fuerza muscular, el desarrollo y los movimientos de los ojos. La prueba genética encuentra la causa en muchas personas. Se hacen pruebas adicionales de los riñones, el hígado y los ojos.
Los cuidados se dirigen a los síntomas y son un trabajo de equipo. La fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla apoyan el desarrollo. Los bebés con problemas respiratorios se vigilan y, si hace falta, reciben apoyo. Los riñones, el hígado y los ojos se revisan cada año. Los dedos de más o los problemas de los ojos pueden necesitar cirugía. En la enfermedad grave del riñón puede hacerse diálisis o un trasplante. Los tratamientos específicos para la enfermedad todavía están en investigación. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
El síndrome de Joubert se transmite casi siempre de forma recesiva. Si ambos padres son portadores, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En raras ocasiones la transmisión es dominante o ligada al X. En los matrimonios entre parientes puede aumentar la probabilidad de que se junten dos portadores. Si se ha encontrado el gen en la familia, son posibles la prueba de portador y el diagnóstico durante el embarazo. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Joubert syndrome · NORD: Joubert Syndrome · Orphanet: Joubert syndrome (ORPHA:140874)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:140874
No se encontró una entrada correspondiente en la CIE-11.
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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