TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Ankara: estudio de los hallazgos inmunitarios y los signos de evolución grave en 72 pacientes con DiGeorge
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge). La mediana de edad al diagnóstico fue de 1,7 años. Los hallazgos más frecuentes fueron rasgos faciales diferentes, manifestaciones del sistema nervioso y defectos cardíacos congénitos. El 42 % de los pacientes tenía un recuento bajo de linfocitos. Seis pacientes con linfocitos bajos fallecieron. El calcio bajo, el defecto cardíaco y las células T bajas se consideraron signos de evolución grave.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En esta enfermedad, el estado inmunitario varía mucho de una persona a otra. Es importante el seguimiento periódico con hemogramas y pruebas inmunitarias. Consulte a su médico sobre las vacunas y las medidas frente a las infecciones.
Fuente
Artículo científico: Clinical and Immunological Features of a Large DiGeorge Syndrome Cohort. Journal of Clinical Immunology, 2025. DOI: 10.1007/s10875-025-01884-0 · PubMed 40461840
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.