Síndromes genéticos y otras enfermedades
Es una enfermedad congénita causada por la falta de un pequeño trozo del cromosoma 22. Son frecuentes los defectos del corazón, las infecciones frecuentes y las dificultades de aprendizaje. Los síntomas varían mucho de una persona a otra.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Síndromes genéticos y otras enfermedades».
Falta un pequeño trozo de la parte media del cromosoma 22 que contiene entre 30 y 40 genes. Esta falta puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Lo que más se afecta es el corazón, el paladar, el sistema inmunitario y el aprendizaje. Incluso en la misma familia, los síntomas pueden ser muy distintos.
La mayoría de las personas no tiene todos estos síntomas.
El diagnóstico suele hacerse poco después del nacimiento con un análisis de sangre. Esta prueba busca el trozo que falta en el cromosoma 22. Además se controlan el corazón, la audición y los valores de la sangre.
No hay un tratamiento específico para esta enfermedad. La persona se sigue con regularidad y los problemas se tratan a medida que aparecen. Para un defecto del corazón o un paladar hendido puede hacer falta una operación. La terapia del habla, la fisioterapia y el apoyo con la alimentación ayudan. El apoyo al aprendizaje en el colegio es importante. Para la salud mental puede recibirse apoyo psicológico. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En aproximadamente 9 de cada 10 casos no es hereditario; la falta se produce al azar. No se debe a nada que hayan hecho los padres. Si la madre y el padre no tienen la enfermedad, el riesgo de que aparezca en un nuevo hijo es de menos de 1 de cada 100. Si uno de los progenitores está afectado, la probabilidad de transmitirla es de 1 de cada 2 en cada embarazo. Un progenitor con afectación leve puede no saber que tiene la enfermedad. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Hacettepe se siguió a 72 pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge).
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 7 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 5 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06081348
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07284641
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT01821781
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT00768820
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05664412
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad de Ankara revisó las resonancias magnéticas cerebrales de niños con síndrome de Noonan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, 14 centros estudiaron conjuntamente a niños con síndrome de Sotos y con el síndrome de Malan, que se le parece.
FranciaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia se comparó la simvastatina con un placebo en niños con síndrome de Noonan.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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