TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos nuevas variantes genéticas en tres familias con acromatopsia en Turquía
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia. Los pacientes procedían de tres familias distintas. Se hizo una exploración ocular detallada y una prueba genética amplia. Se hallaron dos variantes no descritas antes en los genes CNGA3 y CNGB3. Los autores destacan que la prueba genética temprana facilita el diagnóstico y el asesoramiento familiar.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En la acromatopsia, la prueba genética ayuda a precisar el tipo de enfermedad. También es importante para participar en estudios de terapia génica que puedan abrirse en el futuro. Es un grupo pequeño de pacientes.
Fuente
Artículo científico: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Acromatopsia (ceguera total a los colores)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.