TurquíaDiagnóstico y cribado
Dos nuevas variantes genéticas en tres familias con acromatopsia en Turquía
Oftalmólogos y genetistas de Aydın y otras provincias estudiaron a cinco pacientes con acromatopsia.
Publicación revisada por paresAcromatopsia
Enfermedades de la vista y la audición
Acromatopsia (ceguera total a los colores)
Es una enfermedad hereditaria en la que no funcionan las células de la retina que permiten ver los colores y con luz de día. Los colores se ven poco o nada. Se acompaña de sensibilidad a la luz y baja visión.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Conocer la enfermedad
Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.
¿Qué ocurre en esta enfermedad?
En la retina hay dos tipos de células de la luz: los bastones y los conos. Los conos permiten ver con luz de día, ver los colores y ver con nitidez. En la acromatopsia, los conos no funcionan nada o funcionan muy poco. La enfermedad no suele avanzar; los síntomas se mantienen parecidos toda la vida.
¿Qué síntomas pueden aparecer?
Los síntomas empiezan en las primeras semanas después del nacimiento. Lo primero que se nota suele ser el temblor de los ojos.
- Movimiento involuntario de los ojos, es decir, nistagmo
- Sensibilidad excesiva a la luz y a los deslumbramientos
- Baja visión marcada, visión borrosa
- No ver los colores o verlos muy poco
- Un pequeño punto ciego en el centro del campo visual
- Defectos de refracción, como hipermetropía o miopía
¿Cómo se diagnostica?
El oftalmólogo mide la agudeza visual, la visión de los colores y el campo visual. La prueba ERG muestra si los conos responden a la luz. Las pruebas de imagen como la OCT muestran la estructura de la retina. La prueba genética apoya el diagnóstico.
Tratamiento y cuidados
Por ahora no hay un tratamiento aprobado. El cuidado se centra en aliviar los síntomas. Las gafas con filtros especiales, las gafas oscuras o las lentes de color rojo pueden reducir la sensibilidad a la luz. Las lupas y otras ayudas para baja visión facilitan la lectura. En el colegio es útil que el niño se siente en primera fila y lejos de la ventana. Se recomienda un control del ojo cada 6 a 12 meses en la infancia y cada 2 a 3 años en la edad adulta. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Para la familia: herencia y asesoramiento genético
Se hereda de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. La madre y el padre portadores no suelen tener síntomas. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. Niñas y niños se afectan con la misma frecuencia. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Achromatopsia · NORD: Achromatopsia · Orphanet: Achromatopsia (ORPHA:49382)
Datos básicos
- ¿Qué tan frecuente es?
- Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial)
- ¿Cómo se hereda?
- Autosómica recesiva
- ¿Cuándo suele empezar?
- Lactancia, Periodo neonatal
- Gen(es) implicado(s)
- CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C, ATF6
- Fuentes fiables
- MedlinePlus (en inglés, para familias) · Orphanet
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Guías relacionadas con esta enfermedad
- En la escuela con una enfermedad rara · Informar a la escuela, medicación y plan de emergencia, inclusión y BEP, aula de apoyo, ausencias, adaptaciones en LGS/YKS, acoso escolar.
Apoyo y ayuda
- En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.
- Para apoyo psicológico y social, la línea de apoyo social ALO 183 (24 horas, gratuita desde Turquía): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: La salud de quien cuida
- Preparar la consulta médica · Reúna sus preguntas y notas de síntomas en una página, imprímala y llévela.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
Novedades sobre Acromatopsia
Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.
Preguntas que puede hacer a su médico
- ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
- Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
- ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
- ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
- Safety and Efficacy of rAAV.hCNGA3 Gene Therapy in Patients With CNGA3-linked Achromatopsia
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT02610582
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Enfermedades de la vista y la audición: otras novedades
TurquíaSGK y financiación
El SGK incluye en el reembolso un fármaco para una enfermedad rara que afecta al nervio óptico
Un medicamento utilizado en una enfermedad rara que afecta al nervio óptico se ha incluido en la cobertura de reembolso.
Declaración o normativa oficial
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
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En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
Publicación revisada por paresStargardt
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Válvula como segunda cirugía en el glaucoma congénito: en Ankara, el éxito disminuyó claramente en 5 años
La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Publicación revisada por paresGlaucoma congénito
Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:49382
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 9B70
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.