EslovaquiaDiagnóstico y cribado
Prueba genética en 37 pacientes en Eslovaquia: en el síndrome de Pendred y el conducto ensanchado del oído interno se halló la causa en un tercio
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Eslovaquia se estudió a 37 pacientes con un conducto del oído interno ensanchado o con síndrome de Pendred. En 13 se encontró la causa genética de la pérdida auditiva. De ellos, siete tenían síndrome de Pendred. Se detectaron tres variantes nuevas en el gen SLC26A4. En quienes tenían alteradas las dos copias del gen, la glándula tiroides era más grande.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En el síndrome de Pendred, la audición y la tiroides deben vigilarse juntas. La prueba genética no siempre encuentra la causa. Los resultados son útiles en el asesoramiento genético.
Fuente
Artículo científico: Genetic heterogeneity in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome. Molecular Medicine, 2025. DOI: 10.1186/s10020-025-01262-x · PubMed 40426046
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Síndrome de Pendred
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.