TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Elazığ, 11 niños con XLA: el diagnóstico llegó a una mediana de 4,5 años y el tratamiento redujo las infecciones
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En la Universidad Fırat de Elazığ se revisaron los registros a largo plazo de niños con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Se incluyó a 11 niños varones seguidos durante un periodo de veinte años. Los síntomas comenzaron a una mediana de 12,7 meses, pero el diagnóstico se estableció a una mediana de 4,5 años. En los niños sin antecedentes familiares de la enfermedad, el diagnóstico se retrasó más. Con el apoyo inmunitario y los antibióticos preventivos, el número anual de infecciones bajó de 16,9 a 2,09.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Si hay casos de esta enfermedad en la familia, hacer la prueba pronto a los bebés varones puede acelerar el diagnóstico. Es un estudio pequeño de un solo centro; el plan de tratamiento se establece con el inmunólogo.
Fuente
Artículo científico: Beyond Recurrent Infections: Immune Dysregulation Manifestations, Genotype-phenotype Heterogeneity, and Three Novel BTK Variants in X-linked Agammaglobulinemia. Iranian Journal of Allergy, Asthma, and Immunology, 2026. DOI: 10.18502/ijaai.v25is11.22497 · PubMed 42825907
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Agammaglobulinemia ligada al X (enfermedad de Bruton)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.